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Scacco alle malattie genetiche gravi

Posted by fidest press agency su giovedì, 7 luglio 2016

procrealabBasta un semplice prelievo di sangue per individuare la presenza di 600 malattie genetiche recessive. E la probabilità di avere un figlio malato passa da 1 caso su 200 a 1 su 30.000 circa. «Curare una malattia genetica non è possibile. È invece possibile prevenirla», afferma Michael Jemec, specialista in medicina della riproduzione del centro per la fertilità ProCrea di Lugano. «Il matching genetico tra due partner permette di individuare mutazioni su oltre 550 geni arrivando a diminuire il rischio di concepire figli malati fino a 150 volte. Se finora i test genetici erano specifici ed in grado di individuare una singola malattia alla volta – ad esempio talassemia o fibrosi cistica -, con questo test andiamo a comprendere un ventaglio decisamente più ampio di patologie, indicando se una persona è portatrice sana di una delle 600 malattie genetiche recessive conosciute e più frequenti».
Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse delle quali 1.100 recessive. Nei Paesi sviluppati queste malattie sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% della mortalità infantile. «Siamo tutti portatori sani di almeno tre malattie recessive gravi», spiega Giuditta Filippini, direttrice del laboratorio di genetica molecolare ProcreaLab. «Spesso gli stessi genitori non sanno di essere portatori sani di una data malattia genetica, anche perché questo stato non comporta solitamente sintomi particolari».Alcuni elementi però possono fornire indicazioni utili: il fatto che ci siano precedenti in famiglia può far supporre la presenza di una problematica a livello genetico, ma anche problemi di infertilità, per esempio un certo tipo di infertilità maschile può essere indice della presenza di mutazioni sul gene della fibrosi cistica. «Quando però due portatori sani della stessa malattia genetica arrivano a combinare i loro geni, c’è un reale rischio di trasmettere la malattia al futuro figlio. In un caso ogni quattro, ovvero nel 25%, il nascituro sarà malato», afferma Filippini.La United Kingdom’s Genetics Commission ha dichiarato di non aver trovato alcun motivo sociale, etico o legale per non dover proporre questo test a livello di screening dell’intera popolazione che si appresta alla pianificazione famigliare. Osserva la direttrice del laboratorio ProcreaLab: «Il test è però soprattutto raccomandato ai pazienti che si accingono ad una terapia eterologa, con donatori di gameti per individuare il donatore che presenta il più basso rischio riproduttivo per la coppia in questione. L’esame è consigliato anche a coppie con un rischio di partenza elevato, per esempio coppie di consanguinei o etnie con alto rischio di trasmettere malattie recessive». Conclude: «Arrivare a debellare una malattia genetica è ad oggi ancora impossibile. È possibile però individuare il proprio rischio riproduttivo e discutere su come affrontarlo, con l’aiuto di esperti e con tutto il tempo necessario prima della gravidanza». (foto: procrealab)

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Il Sistema Elettrico italiano è fuori controllo

Posted by fidest press agency su venerdì, 20 maggio 2011

Con questa netta affermazione Gianni Baratta, Segretario Confederale della CISL e Carlo De Masi, Segretario Generale del sindacato elettrici FLAEI, hanno commentato la recente sentenza del Consiglio di Stato, che ferma la riconversione a carbone pulito della centrale termoelettrica Enel di Porto Tolle (Rovigo). Questa vicenda dimostra che il Sistema Elettrico italiano e, di conseguenza, gli Utenti, rischiano di essere messi sotto scacco. Il Governo deve attivarsi per incentivare lo sviluppo e migliorare la competitività italiana dichiarando questi progetti, a partire da Porto Tolle, indispensabili e strategici per l’interesse nazionale e, in conseguenza, adottando le misure necessarie per sottrarli ai capricci o agli interessi di pochi”. In conclusione alla loro dichiarazione, Baratta e De Masi, hanno evidenziato l’urgenza della apertura di un tavolo di confronto sull’energia tra Governo e Parti Sociali

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L’ultima presa in giro

Posted by fidest press agency su domenica, 23 gennaio 2011

Portare la maggiore età da 18 anni a 17 o addirittura a 16 anni. Questa l’ipotesi che sta crescendo tra le file del Pdl per salvare il premier Silvio Berlusconi dall’accusa di prostituzione minorile nel caso Ruby: far diventare Ruby maggiorenne con una legge, ovviamente retroattiva. Una scandalosa mossa da scacco, ma non da scacco matto visto che sul tavolo rimarrebbe comunque l’accusa di concussione. L’idea porta la firma di Gaetano Pecorella, uno degli avvocati-deputati del Pdl. Oggi quella che era sembrata una bislacca boutade, prende peso visto che a rilanciarla è il capo dei deputati del Popolo della Libertà. L’ipotesi di abbassare la maggiore età “è fra le questione sul tavolo ma non è la questione più urgente” ha confermato il capogruppo del Pdl alla Camera, Fabrizio Cicchitto, si legge in un’agenzia Ansa, e trattandosi di un argomento molto delicato quella che può sembrare una fredda conferma, in realtà può essere letta come un mancigno, un imperativo assoluto e urgentissimo perchè i pm di Milano, sulla strada del rito immediato, vanno avanti molto velocemente. Troppo. (Rosario Amico Roxas)

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