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Quotidiano di informazione – Anno 31 n° 275

Posts Tagged ‘sequenziamento’

Conoscenza dei difetti genetici coinvolti nell’insorgenza di alcuni tipi di cancro

Posted by fidest press agency su martedì, 7 giugno 2016

DNALe tecniche di sequenziamento del DNA hanno aumentato esponenzialmente la conoscenza dei difetti genetici coinvolti nell’insorgenza di alcuni tipi di cancro. Se nella popolazione generale il rischio di sviluppare un cancro al seno interessa 1 donna su 8 e 1 su 50 per il tumore ovarico, quando sono presenti delle mutazioni genetiche familiari i numeri cambiano completamente e drammaticamente. Per quelle che presentano una predisposizione familiare il rischio aumenta dal 15 al 40% che schizza al 50-87% per i portatori dei geni BRCA1 e BRCA2. Più precisamente il presenza di una mutazione di questi geni il rischio di sviluppare il cancro è del 60-80% a carico del seno e del 20-40% a carico dell’ovaio.La presenza di una mutazione di questo gene codifica la HBOC Syndrome (Hereditary Breast and Ovarian Cancer) o Sindrome dei Tumori Ereditari di Mammella e Ovaio, una condizione determinata da mutazioni genetiche che si trasmettono da una generazione all’altra.
Soggetti che hanno avuto casi di cancro di origine genetica in famiglia diventano soggetti ‘ad alto rischio’ e ‘sorvegliati speciali’. Eppure il 47% delle donne con rilevanti storie familiari non ha mai ricevuto l’indicazione di sottoporsi a un test o un counseling genetico.“Conoscere tempestivamente la presenza di specifici fattori di rischio è oggi uno strumento importantissimo per impostare una strategia di difesa, così come ha fatto l’attrice americana Angelina Jolie, che proprio a seguito di un test genetico ha scoperto la propria mutazione del gene BRCA1, lo stesso che aveva ucciso la madre, la nonna e la zia e che l’ha portata alla decisione di ricorrere alla ‘chirurgia preventiva’ rimuovendo il seno prima e le ovaie poi. Anche donne che non presentano casi noti in famiglia possono essere portatrici della mutazione e di conseguenza essere esposte ad un rischio aumentato”.
“Essere portatori di una mutazione genetica di questo tipo non equivale a una sentenza di condanna” rassicura il Prof. Giuseppe Novelli, Rettore dell’Università di Tor Vergata e Ordinario di Genetica Umana “oggi possiamo mettere in campo diverse strategie per sfruttare al meglio i risultati di questo importantissimo test, come lo stretto monitoraggio con controlli pianificati e rigorosi, la chemioterapia preventiva, ed infine la profilassi chirurgica che prevede l’asportazione degli organi ad alto rischio di tumore. In questo percorso che può essere molto delicato è sempre necessario un counseling genetico e psicologico di supporto nella gestione di una informazione che può cambiare la vita della persona coinvolta e generare uno stato di ansia. Con questi strumenti abbiamo inaugurato l’era della medicina prognostica”.Ai test già disponibili nel nostro Paese oggi si aggiunge un tipo di indagine assolutamente innovativa, per l’analisi mediante sequenziamento ultrarapido Next Generation Sequencing di tutte le regioni codificanti per geni BRCA1/2. MyCheck HBOC è messo a disposizione ed analizzato da Bioscience Genomics, lo spin off dell’Università di Tor Vergata. Il sistema di analisi consentirà di caratterizzare da un punto di vista molecolare geni di interesse a partire sia da un normale prelievo di sangue che da tessuto. Nel primo caso l’informazione ottenuta permetterà di evidenziare se il paziente sia portatore di mutazioni coinvolte nell’insorgenza della patologia a livello del DNA germinale. Lo stesso approccio tecnologico garantirà la possibilità di poter effettuare l’analisi dei geni BRCA1/2 a partire da tessuti bioptici in paraffina di pazienti affetti da tumore per l’identificazione di mutazioni somatiche a bassa frequenza. (foto: tor vergata)

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Sequenziamento del Dna

Posted by fidest press agency su mercoledì, 18 giugno 2014

DNAIl mercato del sequenziamento di prossima generazione (NGS) in Europa occidentale è destinato a una crescita stabile, grazie all’introduzione di nuove applicazioni come ad esempio i test prenatali non invasivi e gli screening oncologici completi. I produttori di sequenziatori stanno attingendo ulteriormente a queste risorse formando alleanze con aziende di diagnostica molecolare per accelerare l’adozione dei sequenziatori NGS nelle cliniche, in particolar modo per i test oncologici. Una nuova analisi di Frost & Sullivan, intitolata “Western European Next-generation Sequencing Markets”, rileva che il mercato ha prodotto entrate per 381,9 milioni di dollari nel 2013 e stima che questa cifra raggiungerà quota 697,3 milioni di dollari nel 2018. Alcune delle principali aree di crescita saranno: diagnosi genetica preimpianto, test oncologici, malattie infettive, tipizzazione dell’antigene leucocitario umano e diagnostica di supporto. Il mercato totale, come definito in questo studio, comprende i sequenziatori e i reagenti di prossima generazione per uso sia diagnostico sia nella ricerca. “Le aziende che operano nell’ambito dell’assistenza sanitaria personalizzata stanno progettando strumenti per rispondere a esigenze specifiche in tutto lo spettro della diagnostica clinica, aggiungendo in questo modo capacità di sequenziamento NGS al proprio portafoglio, – afferma Divyaa Ravishankar, analista di Frost & Sullivan. – Fintanto che resterà aperto il canale di comunicazione tra l’era genomica e la medicina personalizzata, l’adozione dei sequenziatori NGS proseguirà.” Un importante fattore limitante che frena il potenziale del mercato è la mancanza di norme di rimborso, che porta a disparità geografiche in termini di disponibilità dei test NGS. La conseguente esigenza di esportare i campioni oltre i confini nazionali, particolarmente rilevante in Italia, Belgio, Francia, Spagna, Regno Unito e Germania, rende estremamente difficile per gli operatori del mercato valutare lo scenario di rimborso. Pertanto, i produttori di sequenziatori NGS devono costituire solide alleanze con gli organismi di regolamentazione ed elaborare modelli di business efficaci per ottenere rapidamente l’approvazione regolatoria. I produttori devono anche cercare di conformarsi alla marcatura CE piuttosto che ai criteri dei test sviluppati in laboratorio (LDT) per consentire di generare in modo semplice i codici di rimborso. “Visti i recenti progressi tecnologici in Europa, il futuro del sequenziamento del DNA si sposterà dal classico laboratorio verso le analisi point-of-care” – anticipa Ravishankar. – Frost & Sullivan prevede che il sequenziamento NGS diventerà un’area di interesse nel segmento delle analisi point-of-care per tutti i leader di mercato, che stanno cercando di portare il sequenziamento dal laboratorio al letto del paziente.” Con l’aumento delle applicazioni del sequenziamento NGS e della diagnostica molecolare grazie all’inclusione del miglioramento delle colture e dei test di sicurezza alimentare, i test basati sul sequenziamento pronti all’uso che generano dati ottenuti dai campioni grezzi si affermeranno come strumenti importanti nel mercato dell’Europa occidentale. Per maggiori informazioni su questo studio, si prega di contattare Anna Zanchi, Corporate Communications di Frost & Sullivan, all’indirizzo anna.zanchi@frost.com Lo studio “Western European Next-generation Sequencing Markets” fa parte del programma Life Sciences (http://www.lifesciences.frost.com) Growth Partnership Service. Altri studi di Frost & Sullivan collegati a questo argomento sono: “Global Tissue Diagnostics Market”, “Global Next Generation Sequencing Informatics Market” e “Global Analysis of MicroRNA Tools and Services Market”. Tutti i servizi di ricerca compresi nel servizio in abbonamento forniscono dettagliate opportunità di mercato e tendenze del settore, valutate in seguito ad esaurienti colloqui con gli operatori del mercato.

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Sequenziamento del genoma di un microrganismo

Posted by fidest press agency su giovedì, 11 novembre 2010

E’ stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States (PNAS), un lavoro riguardante il sequenziamento del genoma di un microrganismo, il Bifidobacterium bifidum PRL2010, colonizzatore dell’intestino umano e potenziale microrganismo probiotico di nuova generazione. Il progetto è stato coordinato da Marco Ventura, del Laboratorio di Probiogenomica del Dipartimento di Genetica, Biologia dei Microrganismi, Antropologia, Evoluzione dell’Ateneo, nell’ambito di un progetto di ricerca destinato allo sviluppo di batteri probiotici di nuova generazione. Il lavoro appena pubblicato, oltre alla collaborazione dei giovani ricercatori dell’Università di Parma Francesca Turroni, Francesca Bottacini ed Elena Foroni, ha visto la partecipazione di diversi collaboratori stranieri
afferenti ai più importanti centri di ricerca internazionali nel settore della genetica dei batteri probiotici. I bifidobatteri sono microrganismi che colonizzano il tratto gastro-intestinale dei mammiferi, e ai quali vengono comunemente attributi effetti salutistici (batteri probiotici).
Tra questi si ricorda il ceppo Bifidobacterium bifidum PRL2010, isolato e caratterizzato geneticamente nel laboratorio di Probiogenomica dell’Ateneo di Parma. Questo studio ha permesso, tramite la decodificazione del genoma di questo microrganismo probiotico, l’identificazioni delle basi genetiche che lo rendono capace di adattarsi alla nicchia intestinale umana. Tale ricerca ha evidenziato come questo microrganismo sia in grado di utilizzare zuccheri complessi prodotti dall’intestino umano, quale le mucine, e in tale modo garantire la sua sopravvivenza in tale ambiente. Certamente questo studio rappresenta un primo importante passo nella comprensione delle basi molecolari responsabili dell’interazione microrganismi-ospite e dei derivanti effetti positivi sulla salute dell’uomo. Tale ricerca ha utilizzato strumenti estremamente innovativi basati sullo studio dei genomi batterici, applicato per la prima volta in Italia sui batteri probiotici dal gruppo di ricerca del Dott. Ventura. La genomica sta cambiando la comprensione della biologia, soprattutto grazie al completamento di vari progetti di sequenziamento del DNA, in particolare del progetto del genoma umano concluso alla fine del 2000. La genomica rappresenta una nuova branca della genetica il cui obiettivo è sfruttare in modo integrato i risultati della decifrazione del genoma degli organismi viventi, nell’interesse della salute pubblica, della competitività dell’industria biotecnologica e alimentare, dell’ambiente e dell’agricoltura.
Il Dott. Ventura, ricercatore dell’Ateneo di Parma, è da anni impegnato nella ricerca nel campo dei microrganismi probiotici, con particolare attenzione ai bifidobatteri. Con il suo rientro in Italia tramite il programma “Rientro dei Cervelli”, dopo un lungo periodo di ricerca condotto all’estero, ha formato e dirige un gruppo di ricerca denominato “Laboratorio di Probiogenomica” presso il Dipartimento di Genetica, Biologia dei Microrganismi, Antropologia, Evoluzione dell’Università degli Studi di Parma. Recentemente il Dott. Ventura ha definito una nuova disciplina nell’ambito della genomica microbica, la probiogenomica, destinata ad individuare tramite lo studio dei genomi dei batteri probiotici le basi genetiche degli effetti salutistici. Il laboratorio di Probiogenomica ha collaborazioni internazionali con i principali gruppi di ricerca nel campo dei batteri probiotici e numerosi progetti di ricerca di genomica microbica applicata al settore agro-alimentare.

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Sequenziamento del DNA

Posted by fidest press agency su sabato, 3 luglio 2010

Roche  e IBM hanno annunciato una partnership per sviluppare un sequenziatore basato su nanopori, in grado di leggere direttamente e decodificare il DNA umano in modo rapido ed efficiente. Basata sulla  tecnologia “Transistor DNA”, pubblicata di recente, la collaborazione sfrutterà la leadership di IBM nella microelettronica, nell’information technology e nella biologia computazionale e la competenza di Roche nella diagnostica medica e nel sequenziamento del genoma. La nuova tecnologia, sviluppata dai ricercatori  IBM, identifica  il sequenziamento di molecole singole (true single molecole sequencing) decodificando le molecole di DNA man mano che esse vengono fatte passare attraverso un poro di dimensioni nanometriche in un chip di silicio. L’approccio promette vantaggi significativi in termini di costi, produttività, scalabilità e velocità, rispetto alle tecnologie di sequenziamento attualmente disponibili o in fase di sviluppo. “Grazie all’integrazione di competenze di biologia computazionale, biotecnologia e nanotecnologia, ci stiamo avvicinando a produrre un sistema in grado di tradurre rapidamente e accuratamente il DNA in informazioni genetiche rilevanti dal punto di vista medico”, spiega Ajay Royyuru, Senior Manager del Computational Biology Department in IBM Research. “La sfida di tutte le tecnologie di sequenziamento basate su nanopori è rallentare e controllare il movimento del DNA attraverso il nanoporo. Noi stiamo sviluppando la tecnologia per risolvere questa sfida, in modo che il lettore possa decodificare accuratamente la sequenza del DNA”. Fondamentalmente, il potenziale di questa tecnologia è un miglioramento del throughput e una riduzione dei costi, per realizzare la visione del sequenziamento dell’intero genoma umano a un costo compreso tra i 100 e i 1000 dollari. Avere accesso al codice genetico personale di un individuo potrebbe favorire la qualità delle cure mediche, identificando i soggetti che trarranno il massimo beneficio da un particolare farmaco e quelli che presentano il maggiore rischio di reazioni avverse.    L’investimento di Roche nelle tecnologie genomiche del futuro si basa sui punti di forza dei propri sistemi di sequenziamento attualmente disponibili, 454 Sequencing Systems, che generano centinaia di migliaia di letture di sequenziamento lunghe e di alta qualità nel giro di poche ore. La tecnologia è disponibile per l’analisi genomica su grande scala, con GS FLX System, e per il sequenziamento da laboratorio con GS Junior System. Grazie alla dimostrata capacità di fornire un valore medico significativo nelle applicazioni di ri-sequenziamento mirato per la ricerca virologica e oncologica, i 454 Sequencing Systems sono destinati a diventare la prima tecnologia di sequenziamento della prossima generazione a passare dal laboratorio alla clinica. http://www.454.com.
Con sede a Basilea, Svizzera, Roche è uno dei gruppi di ricerca leader mondiali nel campo dei prodotti farmaceutici e della diagnostica. Come più grande società biotech del mondo e innovatrice nell’offerta di prodotti e servizi per la scoperta precoce, la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie, il Gruppo opera su un’ampia gamma di fronti per migliorare la salute e la qualità di vita delle persone. Roche è leader mondiale nella diagnostica in vitro e nei farmaci oncologici e anti-rigetto, ed è leader di mercato nella virologia. È attiva anche in altre importanti aree terapeutiche, come le malattie autoimmuni, i disturbi infiammatori e metabolici e le patologie del sistema nervoso centrale. Roche ha accordi di R&S e alleanze strategiche con numerosi partner, incluse partecipazioni di maggioranza in Genentech e Chugai, e ha investito circa 9 miliardi di franchi svizzeri in R&S nel 2008. A livello mondiale, il Gruppo conta circa 80.000 dipendenti. Ulteriori informazioni sono disponibili su internet, sul sito http://www.roche.com.

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Le nuove frontiere della genomica

Posted by fidest press agency su sabato, 29 maggio 2010

Roma. Presso il laboratorio di Virologia, Istituto Nazionale per le Malattie Infettive “Lazzaro Spallanzani”, si utilizza una tecnologia di ultima generazione per il sequenziamento del DNA, per la sua elevata sensibilità, consente di individuare la presenza di varianti virali resistenti ai farmaci usati per il trattamento dell’HIV e dei virus epatici, anche se presenti come varianti minoritarie (poco frequenti), e quindi non visibili con le classiche tecniche di sequenziamento.  L’avvento della terapia anti-retrovirale altamente efficace (HAART) degli anni ’90 ha portato ad una drastica riduzione della morbilità e della mortalità causata dal virus dell’HIV; da allora sono stati identificati nuovi farmaci, che colpiscono fasi diverse della replicazione virale. I frequenti fallimenti terapeutici richiedono, però, di rivedere di continuo le scelte terapeutiche, sulla base di informazioni aggiuntive, come il tropismo virale e la presenza di varianti resistenti ai trattamenti, che possono indicare se una classe di farmaci sarà efficace o meno. “Queste analisi molecolari possono individuare resistenze che, se analizzate con altre metodologie, rimarrebbero nascoste, e permettono di escludere per il trattamento alcuni tipi di farmaci non efficaci, riducendo di conseguenza gli effetti collaterali, con benefici sia per i pazienti sia per la spesa sanitaria” – precisa Capobianchi. “Inoltre questa tecnologia, in un unico esperimento, permette di ottenere una quantità enorme di risultati, che con le tecnologie tradizionali si otterrebbero solo con molti mesi di lavoro”.  Disponibile dalla fine del 2007, la piattaforma per il sequenziamento massivo (GS-FLX Roche) dell’INMI “Lazzaro Spallanzani”, che ha permesso la caratterizzazione dei genomi virali ad alta variabilità, potrà trovare applicazione, in un futuro ormai alle porte, nell’identificazione e nello studio di nuovi virus. L’Istituto Spallanzani, centro di riferimento nazionale per la sorveglianza e la ricerca di infezioni emergenti, utilizza un approccio innovativo, quello della metagenomica, ossia l’analisi del genoma dei nuovi patogeni direttamente nel campione clinico, evitando la fase di coltivazione in laboratorio. La vicinanza dell’uomo a “serbatoi” animali, sia nella fauna selvatica che di allevamento, da cui nuovi virus possono effettuare il salto di specie ed arrivare all’uomo, e i crescenti flussi migratori da zone dove sono ancora diffuse malattie ritenute completamente debellate in Europa, hanno fatto comparire nuovi patogeni e ripresentare vecchie malattie. Infatti si parla con crescente preoccupazione di infezioni emergenti e riemergenti: la SARS, le pandemie influenzali e la tubercolosi ne sono un esempio. “Ad oggi l’approccio metagenomico ha consentito lo studio del virus pandemico influenzale H1N1 direttamente nei tamponi nasofaringei dei pazienti infetti, con la caratterizzazione in alcuni casi di quasi l’intero genoma virale, ma abbiamo intenzione di ampliare lo spettro di applicazione a nuovi campi” – afferma Capobianchi.  In analogia a quanto è accaduto per le tecnologie molecolari classiche, quelle di ultima generazione continueranno ad essere sviluppate e rese sempre più accessibili nel prossimo futuro, entrando a far parte dell’armamentario diagnostico delle malattie infettive.

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Sequenziamento del genoma di un microrganismo

Posted by fidest press agency su venerdì, 8 gennaio 2010

E’ stato pubblicato lo scorso 24 dicembre, sulla prestigiosa rivista scientifica PLoS Genetics, l’articolo The Bifidobacterium dentium Bd1 Genome Sequence Reflects Its Genetic Adaptation to the Human Oral Cavityun, un lavoro riguardante il sequenziamento del genoma di un microrganismo, Bifidobacterium dentium Bd1, coinvolto nella formazione della carie.  Il progetto presentato nell’articolo è stato coordinato dal Dott. Marco Ventura, responsabile del Laboratorio di Probiogenomica del Dipartimento di Genetica, Biologia dei Microrganismi, Antropologia, Evoluzione dell’Università di Parma, nell’ambito di un progetto di ricerca internazionale volto al sequenziamento di genomi di batteri commensali del tratto gastrointestinale umano (bifidobatteri), sponsorizzato dal programma “Rientro dei Cervelli” di cui il Dott. Marco Ventura ha usufruito dal 2005 ad oggi.
I bifidobatteri sono microrganismi che colonizzano il tratto gastro-intestinale dei mammiferi e ai quali vengono comunemente attributi effetti salutistici (batteri probiotici). Esiste solo una specie ritenuta pericolosa per la salute dell’uomo, in quanto coinvolta nella formazione della carie, Bifidobacterium dentium. Questo studio ha evidenziato, attraverso l’analisi delle sequenze del genoma di B. dentium, come questo microrganismo possieda un patrimonio genico capace di renderlo in grado di sopravvivere all’interno della bocca e di promuovere lo sviluppo delle carie. Inoltre, tale ricerca ha messo in luce come il genoma di questo microrganismo sia, dal punto di vista evolutivo, distante da quello delle specie di bifidobatteri considerate probiotiche. Certamente questo studio rappresenta un primo importante passo nella comprensione delle basi molecolari responsabili dell’interazione microrganismo-ospite e dei derivanti effetti positivi o negativi sulla salute dell’ospite.
Il Dott. Marco Ventura è da anni impegnato nella ricerca nel campo dei batteri probiotici, con particolare attenzione ai bifidobatteri. Dopo un lungo periodo di ricerca all’estero (dal 1999 al 2003 in Svizzera presso il Politecnico di Zurigo e dal 2003 al 2005 in Irlanda presso l’Università di Cork), con il suo rientro in Italia nel 2005 tramite il programma “Rientro dei Cervelli” ha formato e dirige un gruppo di ricerca, denominato Laboratorio di Probiogenomica, presso il Dipartimento di Genetica, Biologia dei Microrganismi, Antropologia, Evoluzione dell’Università di Parma.  Recentemente, infatti, il Dott. Ventura ha definito una nuova disciplina nell’ambito della genomica microbica, la probiogenomica, destinata a individuare, tramite lo studio dei genomi dei batteri probiotici, le basi genetiche degli effetti salutistici.  http://probiogenomics.unipr.it

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