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Oltre i limiti della malattia

Posted by fidest press agency su sabato, 14 aprile 2018

Bergamo. Grazie alla generosità di Ubi Banca e dell’Associazione IBIS, arriva al Papa Giovanni una figura professionale – tecnicamente un case manager, letteralmente “coordinatore del caso” – specializzata nel facilitare l’accesso dei pazienti con SLA e altre gravi malattie neurologiche ai servizi di cui hanno bisogno, anche quelli fuori dall’ospedale, come vuole la Riforma del Sistema socio sanitario di Regione Lombardia.E’ questo il cuore del progetto Superabile, chiamato così perché ha come obiettivo ultimo quello di consentire ai pazienti di superare i limiti imposti dalla malattia, soprattutto sul fronte della comunicazione e dei movimenti, e di acquisire nuove abilità e competenze e una migliore qualità della vita.
Superabile è l’estensione del progetto “Un Case manager per la SLA”, realizzato nel triennio 2015-2017 grazie al sostengo dell’ Associazione Ibis, che ha visto un professionista impegnato nella rilevazione dei bisogni assistenziali dei pazienti con SLA – in occasione degli accessi in day Service, degenza, a domicilio o interpellando medici, infermieri, terapiste, psicologhe e assistenti sociali -, per adeguare il piano assistenziale alle effettive necessità e consentire la tempestiva fornitura di protesi e ausili per il movimento, il controllo ambientale, la comunicazione e il superamento di barriere architettoniche.Il progetto Superabile intende ricalcare questo percorso, estendendo la figura del Case Manager anche ai pazienti con altre malattie neurologiche che comportano un analogo deficit funzionale e neuromotorio destinato a peggiorare nel tempo, e adeguandone il ruolo ai cambiamenti previsti dalla Riforma del Sistema socio sanitario della Regione Lombardia.Questo progetto è realtà grazie alla sensibilità e generosità di Ubi Banca e dell’Associazione IBIS, da tempo vicine al Papa Giovanni, ai suoi pazienti e alle loro necessità.
“Nuovamente ci troviamo a collaborare con l’Ospedale di Bergamo, portando avanti una storica ed importante sinergia che risale alla sua fondazione e confermando la nostra volontà di tradurre in modo concreto lo slogan “fare Banca per bene” – interviene Luca Gotti, Responsabile Macro Area Territoriale Bergamo e Lombardia Ovest di UBI Banca -. Il progetto che oggi viene presentato, e che ci coinvolge direttamente, rappresenta un sostanziale tentativo di combattere una terribile malattia che potrebbe affliggere tutti quanti noi, ecco il motivo per cui abbiamo accolto la richiesta di aiuto dell’Associazione IBIS, riaffermando così, una volta di più, il nostro ruolo istituzionale all’interno del tessuto bergamasco e il forte legame che abbiamo con le Associazioni.”“Grazie alla generosità del territorio bergamasco siamo riusciti già dal 2015 ad anticipare le linee strategiche di cura e presa in carico che la Riforma della sanità di Regione Lombardia sta estendendo a tutti i pazienti cronici e fragili – ha commentato Carlo Nicora, direttore generale dell’ASST Papa Giovanni XXIII -. Oggi riusciamo a rinnovare ed estendere questo servizio, sempre grazie al sostegno di realtà bergamasche molto attente ai bisogni dei malati, consapevoli che i case manager sono figure sempre più centrali nella cura di pazienti con necessità che vanno oltre il confine del reparto o dell’ambulatorio ospedaliero”.

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Sla: Individuati i batteri intestinali che rallentano la progressione della malattia

Posted by fidest press agency su giovedì, 2 marzo 2017

Human intestine with intestinal bacteria, 3D illustration

Human intestine with intestinal bacteria, 3D illustration

La SLA è una malattia neurodegenerativa in grado di provocare la morte dei neuroni che controllano il movimento. Nei pazienti che ne soffrono si osserva una progressiva perdita della capacità di muoversi, parlare, deglutire e, in fase terminale, anche di utilizzare i muscoli deputati alla respirazione. Secondo quanto riportato sulla rivista Clinical Therapeutics, il modello murino di SLA utilizzato dai ricercatori americani è caratterizzato da una maggiore permeabilità intestinale e da un’alterata composizione del microbioma, con una netta riduzione dei batteri che producono butirrato.
Dal momento che le modificazioni a livello intestinale sembrano insorgere nei topi prima dei sintomi tipici della SLA, gli studiosi hanno ipotizzato che, come già dimostrato per altre malattie neurologiche, l’omeostasi intestinale e la composizione del microbioma possano svolgere un ruolo anche nello sviluppo della patologia.
«L’intestino e il cervello sono collegati, quindi non siamo sorpresi che la salute del primo impatti sulla funzionalità del secondo» dichiara Jun Sun, coordinatrice dello studio. I ricercatori, sulla base dei risultati ottenuti nei topi, ipotizzano che l’alterazione del microbioma e la perdita dell’omeostasi intestinale siano associati alla patofisiologia della SLA. Inoltre, l’efficacia del butirrato nel ristabilire l’equilibrio intestinale e nel ritardare la progressione della malattia suggerisce la possibilità di individuare in questo composto una nuova opportunità terapeutica. A tal proposito, Jun Sun sottolinea che «attualmente è disponibile un unico farmaco per il trattamento della SLA, che è in grado di aumentare la sopravvivenza dei pazienti solo di pochi mesi». E aggiunge: «Il butirrato è già disponibile sul mercato americano come supplemento e i risultati preliminari ottenuti nei topi sono molto promettenti: ecco perché riteniamo necessario condurre nuovi studi per verificare i suoi effetti nei pazienti affetti da SLA». I ricercatori hanno quindi deciso di somministrare a un gruppo di topi transgenici sodio butirrato sciolto in acqua per un periodo di due mesi e mezzo: i dati ottenuti indicano che, rispetto al gruppo di controllo, i roditori trattati hanno mostrato uno dei primi sintomi della SLA, ovvero la perdita di peso, con un ritardo di 40 giorni.
La somministrazione di butirrato è risultata associata a una maggiore sopravvivenza, in media 38 giorni in più rispetto ai topi non trattati. Gli studiosi hanno potuto rilevare anche alcuni effetti a livello intestinale, come la riduzione della permeabilità intestinale e la correzione della disbiosi. In particolare, nei topi trattati è stato osservato l’aumento sia dei batteri in grado di produrre butirrato (Butyrivibrio fibrisolvens), sia di quella popolazione di Firmicutes che risulta meno rappresentata nel modello murino di SLA. Le persone affette da SLA a livello mondiale sono oltre 420.000, di cui circa 6.000 soltanto in Italia. Alcune stime parlano di circa 14.000 nuovi casi all’anno nel mondo. Ciò significa che, ogni giorno, 384 persone sono colpite dalla malattia. (fonte: http://www.alsmndalliance.org).
Il microbioma, la nuova frontiera della ricerca scientifica. Il microbioma umano è l’insieme dei microbi che si trovano nel nostro corpo e dei loro geni. Un vero e proprio “superorganismo” composto da cellule umane e non umane, dove le cellule batteriche sono 10 volte di più delle nostre: 100 trilioni contro 10 trilioni. Il microbioma, principalmente quello intestinale, si modifica in funzione della dieta, dell’attività fisica, delle medicine assunte e sempre più studi correlano la biodiversità del microbioma a stati patologici quali obesità, patologie cardiovascolari, malattie autoimmuni, depressione, patologie neurologiche, fino al processo di invecchiamento vero e proprio.Leggi l’articolo su microbioma: http://microbioma.it/neuroscienze/sla-individuati-batteri-intestinali-che-rallentano-la-progressione/
Consulta l’articolo originale: http://www.clinicaltherapeutics.com/article/S0149-2918(16)30927-4/abstract (fonte: Microbioma.it)

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1° Simposio nazionale sulla SLA

Posted by fidest press agency su giovedì, 12 novembre 2015

sclerosi_multiplaIl 12, 13 e 14 novembre a Napoli AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, e AriSLA, la Fondazione Italiana di Ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica, promuovono il 1° Simposio nazionale sulla SLA.
Negli incontri in programma alla Città della Scienza di Napoli, alcuni tra i massimi esperti italiani e internazionali si confronteranno sui più recenti sviluppi della ricerca scientifica sulla SLA e sulle soluzioni per migliorare l’assistenza a domicilio delle persone con SLA.
Giovedì 12 novembre alle 12.00 alla Città della Scienza il presidente di AISLA, Massimo Mauro e il presidente di AriSLa, Mario Melazzini, incontreranno la stampa per illustrare gli obiettivi del simposio e le novità sulla ricerca scientifica e sui diritti delle persone con SLA.
Nel simposio vi saranno focus su nuove strategie in grado di impedire la formazione di aggregati proteici, su alcune nuove tecniche per modulare meccanismi cellulari innescati dalla malattia e sugli sviluppi nell’utilizzo delle cellule staminali per rallentare il progredire della SLA. Inoltre saranno presentati gli ultimi aggiornamenti in merito alla ricerca genetica e i nuovi dati sugli effetti dei derivati della cannabis nelle persone colpite da SLA.In particolare Stanley H. Appel del Methodist Neurological Institute di Houston e Piera Pasinelli della Thomas Jefferson University di Philadelphia parleranno di nuovi approcci terapeutici in fase di sperimentazione per contrastare più efficacemente la malattia.Inoltre, ci sarà spazio per la trattazione di temi legati ai diritti delle persone con SLA, come le dichiarazioni anticipate di trattamento e le cure palliative, su cui AISLA si è già pronunciata nel documento “Le scelte terapeutiche delle persone con SLA” preparato dalla Commissione medico-scientifica dell’associazione e condiviso con la comunità dei malati. Il 1° Simposio nazionale sulla SLA sarà trasmesso in diretta streaming su http://www.simposiosla.it Il Simposio è rivolto a medici, ricercatori e operatori sanitari, ma anche alla comunità dei pazienti e dei loro familiari. L’evento è accreditato ECM (8.4 crediti) ed è aperto a tutti coloro che desiderano aggiornarsi e confrontarsi con gli esperti in materia. La partecipazione è gratuita, previa iscrizione obbligatoria.

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Sla: identificato nuovo gene

Posted by fidest press agency su giovedì, 22 settembre 2011

e-science: identificato in Sardegna un gene re...

Image by zipckr via Flickr

Torino. E’ stato identificato un nuovo gene, principale responsabile della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) familiare e sporadica. Da circa 10 anni i laboratori di tutto il mondo stavano tentando di identificare il gene di cui era nota la localizzazione a livello del cromosoma 9. Lo studio è stato subito accettato ed è stato pubblicato oggi, dopo appena due settimane, sulla rivista Neuron, la più importante e prestigiosa rivista scientifica internazionale nel campo della Neurologia. Allo studio hanno collaborato il Laboratorio di Neurogenetica del National Institutes of Health (Bethesda, USA, diretto dal dottor Bryan J. Traynor); il Centro SLA del Dipartimento di Neuroscience dell’ospedale Molinette di Torino (diretto dal professor Adriano Chiò); il laboratorio di Genetica Molecolare dell’ospedale OIRM Sant’Anna di Torino (diretto dalla dottoressa Gabriella Restagno); il centro SLA dell’Università Cattolica del Sacro Cuore (diretto dal professor Mario Sabatelli); ed il centro SLA dell’Università di Cagliari (diretto dal dottor Giuseppe Borghero). Lo studio collaborativo ha analizzato 268 casi familiari di SLA americani, tedeschi ed italiani e 402 casi familiari e sporadici di SLA finlandesi ed ha permesso di scoprire che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un’alterazione del gene c9orf72. L’alterazione identificata consiste in un’espansione esanucleotidica (GGGGCC) a livello del primo introne del gene. La frequenza di pazienti SLA portatori di questa mutazione è circa doppia di quella del gene SOD1, il primo gene identificato della SLA nel 1993. Non è ancora chiaro quale sia il meccanismo attraverso cui il gene c9orf72 causi la SLA. La proteina c9orf72 ha di solito una sede nucleare, mentre nella forma mutata si localizza prevalentemente in sede citoplasmatica. Ciò indica che un’alterata localizzazione della proteina potrebbe essere alla base del suo malfunzionamento. Inoltre l’espansione esonucleotidica determina un’alterazione della trascrizione del DNA sequestrando proteine e RNA normali coinvolti nella regolazione della trascrizione stessa. Questa scoperta rappresenta un importante progresso verso l’identificazione della causa della SLA e della sua terapia, soprattutto perché permette di spiegare la causa della SLA in un’elevata percentuale di casi familiari e sporadici. Fondamentale per il successo della ricerca è stato l’apporto del consorzio italiano per lo studio della genetica della SLA (ITALSGEN), che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la SLA. Lo studio è stato finanziato dalla Federazione Italiana Giuoco Calcio (FIGC), dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport onlus e dal Ministero della Salute (ricerca finalizzata).

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Festa per conoscere la SLA

Posted by fidest press agency su domenica, 15 Mag 2011

Borgonuovo di Sasso Marconi (Bologna) Nella manifestazione “Oltre il muro!” organizzata dall’AssiSLA Onlus, associazione regionale per l’assistenza integrata contro la SLA, presso il Centro Sociale di Borgonuovo di Sasso Marconi, ic’erano anche i damisti. La giornata di solidarietà per conoscere la Sclerosi Laterale Amiotrofica era iniziata alle ore 16.15 con un dibattito informativo di conoscenza della SLA al quale erano presenti il Dott. Fabrizio Salvi, che presta la sua opera al BENE (Bellaria Neuroscienze) e il presidente di AssiSla Onlus, il Dott. Filippo Martone. Alle ore 17,30 si sono svolte in una sala appositamente allestita del Centro Sociale di Borgonuovo due “Simultanee di dama italiana”, organizzata dal Circolo Damistico “Giovanni Falcone” e l’adesione della Delegazione provinciale della Federdama; la prima ha avuto come protagonista il Maestro Federico Piras e la seconda il Maestro Ettore Pazzi. Sono state in assoluto le prime “Simultanee” organizzate in provincia di Bologna da quando è stata fondata nel lontano 1960 all’ombra delle Due Torri la Federazione Italiana Dama. Nell’occasione si è svolto un torneo di dama rivolto ai bambini e ragazzi dai 7 ai 14 anni. Uno dei protagonisti della giornata è stato Gianluca Fantelli, musicista e malato di SLA da 4 anni che aiuta chi, come lui, è affetto da questa malattia. Da evidenziare anche il triangolare di calcio tra la squadra dell’associazione BeNe (Bellaria Neuroscienze), la rappresentativa del Centro Sociale di Borgonuovo e la Formazione dei Giornalisti Sportivi Gergs – USSI. (p40)

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Gene responsabile della SLA

Posted by fidest press agency su venerdì, 10 dicembre 2010

E’ il VCP (Valosin Containing Protein), che si trova nel Cromosoma 9. La scoperta è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale Neuron e verrà presentata in anteprima in questi giorni durante il Congresso mondiale sulla SLA che si tiene ad Orlando (USA).  Gli autori di questa eccezionale scoperta, finanziata oltre che dalla Fondazione Vialli e Mauro, dal Ministero della Salute e dalla FIGC (Federazione Italiana Giuoco Calcio), sono quattro centri: il Laboratorio di Neurogenetica dell’NIH di Betheda, USA (coordinato dal professor Bryan Traynor); il Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e dell’Ospedale Molinette di Torino (coordinato dal professor Adriano Chiò); il laboratorio di genetica molecolare dell’Azienda Ospedaliera OIRM Sant’Anna (diretto dalla dottoressa Gabriella Restagno) ed il Centro SLA dell’Ospedale Universitario di Modena (coordinato dalla dottoressa Jessica Mandrioli). Lo studio è stato possibile anche grazie al Consorzio ITALSGEN, che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la SLA.  Si è giunti alla scoperta grazie all’uso della nuova e rivoluzionaria tecnica degli Esomi, grazie alla quale è possibile sequenziare tutta quella parte del DNA che codifica per le proteine. Questa tecnica è stata utilizzata per la prima volta negli studi sulla SLA.  Il nuovo gene era già noto quale causa di un’altra malattia neurologica (la Demenza Frontotemporale associata a miosite a corpi inclusi e malattia di Paget), ma soprattutto, è il primo gene scoperto che interferisce con il processo di accumulo di proteine anormali nelle cellule nervose. Infatti, i motoneuroni nella SLA muoiono per accumulo di tali proteine aberranti. La scoperta di questo nuovo gene rappresenta pertanto una svolta fondamentale per la comprensione di questa terribile patologia e offre prospettive per l’identificazione di terapie per il suo trattamento. (Pierpaolo Berra Ufficio Stampa  San Giovanni-Molinette di Torino)

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Ripristino fondi per malati sla

Posted by fidest press agency su mercoledì, 17 novembre 2010

“Non chiedono la carità ma il rispetto dei diritti che la Costituzione garantisce loro. Sono circa 5.000 i malati di Sla nel nostro Paese e versano in condizioni di totale abbandono, per colpa di un governo che ha smantellato lo stato sociale e ha di fatto azzerato il fondo per la non autosufficienza” lo dichiara Antonio Palagiano, capogruppo di IDV in Commissione Affari sociali della Camera e Responsabile nazionale Sanità del partito che, questa mattina, ha preso parte al presidio permanente che l’associazione nazionale malati Sla ha organizzato sotto il ministero dell’Economia. “In Francia e in Israele, alle famiglie con un malato di Sla lo Stato garantisce assistenza medica altamente specializzata. In Italia, invece, le famiglie dei circa 5.000 malati sono abbandonate a se stesse” aggiunge Palagiano. “Italia dei Valori si batterà in Parlamento perché venga ripristinato il fondo per la non autosufficienza e perché sia approvata, come chiediamo da tempo, la revisione dei livelli essenziali di assistenza (Lea). Quando lo Stato abbandona i cittadini che soffrono, è più crudele della malattia stessa” conclude il Responsabile nazionale sanità del partito.

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Aisla per i malati di Sla

Posted by fidest press agency su sabato, 19 giugno 2010

Roma, 21 giugno dalle ore 11 alle ore 15  Piazza Montecitorio manifestazione dei malati di Sclerosi Laterale Amiotrofica. E’ un giorno particolare: è la data in cui ricorre la Giornata Mondiale per la Lotta alla SLA. Ogni anno, dal 1997, il “Global Day” vede coinvolte, con iniziative di sensibilizzazione in ogni parte del mondo, tutte le associazioni aderenti all’International Alliance of ALS ed è questa la ragione per cui questa data è stata scelta da AISLA Onlus, l’Associazione punto di riferimento nazionale per chi è malato SLA e per i loro cari, per la manifestazione che vuole sottolineare il diritto delle persone con disabilità di poter vivere con dignità nonostante la malattia.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia grave, ancora inguaribile, che comporta la progressiva e completa paralisi dei muscoli: chi ne è colpito col passare del tempo non può più muoversi,  comunicare, nutrirsi e respirare autonomamente pur mantenendo, nella maggior parte dei casi, intatte le proprie capacità cognitive. La SLA ha un fortissimo impatto sulla vita di chi ne è colpito e della sua famiglia: queste persone devono quindi poter contare su un percorso di continuità assistenziale efficace ed adeguato ai loro bisogni quotidiani e ciò sarebbe possibile se  entrasse in vigore il Decreto (DPCM) sui Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), uno strumento di supporto vitale che riguarda i percorsi di cura – e che comprende anche il ‘Nomenclatore Tariffario’ per le protesi e gli ausili – annunciato e più volte promesso negli ultimi tre anni ma mai applicato.  Sono molti i malati e i loro familiari che rispondendo all’ appello di AISLA Onlus parteciperanno lunedì prossimo alla Le istanze espresse sono state condivise anche da diverse Associazioni di Volontariato a tutela delle persone disabili: ad oggi hanno infatti dato la loro adesione alla manifestazione anche AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) ANIDA (Associazione Nazionale Italiana Diversamente Abili), Associazione Aldo Perini, Famiglie SMA, FAND (Federazione tra le Associazioni Nazionali dei Disabili), FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap), FIOTO (Federazione Italiana degli Operatori in Tecniche Ortopediche), GILS (Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerosi Sistemica), Parent Project (Genitori contro la Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker), UILDM Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e altre sono in arrivo.

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SLA: più assistenza a casa

Posted by fidest press agency su martedì, 4 Mag 2010

La Conferenza Stato-Regioni ha approvato la proposta presentata dal ministro della Salute Ferruccio Fazio per regolamentare la formazione di familiari, o altre persone, per abilitarli a effettuare aspirazioni endotracheali a malati di sclerosi laterale amiotrofica e tracheostomizzati. Grazie all’accordo queste metodiche sanitarie, richieste periodicamente per questi pazienti, potranno essere eseguite anche a casa. La proposta è stata esaminata dal Consiglio superiore di sanità, che ha espresso parere positivo nella seduta del 25 marzo 2009, ritenendo che l’effettuazione della Tba (aspirazione tracheo-bronchiale) in ambito domiciliare sia una pratica indispensabile e urgente per quei pazienti tracheostomizzati per i quali non sia necessario o giustificato il ricovero e che, nel contempo, necessitino di assistenza continua per le loro condizioni gravemente invalidanti. “Con quest’accordo, fortemente voluto e sostenuto dall’Associazione rappresentativa dei malati di SLA e dei loro familiari” afferma Fazio “il Governo e le Regioni danno un ulteriore sostegno concreto a questi cittadini e ai loro congiunti favorendo l’assistenza a domicilio”. (fonte farmacista33)

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Raccogliere fondi a favore della ricerca sulla SLA

Posted by fidest press agency su sabato, 13 giugno 2009

Cremona 19 giugno al Golf Club Il Torrazzo L’orgoglioso obiettivo raggiunto in occasione della VI Pro Am Fondazione Vialli e Mauro Golf Cup, in cui sono stati raccolti 120.000 euro, non ha certo “fatto sedere” la Fondazione. La partita contro la SLA continua e Gianluca Vialli e Massimo Mauro non vogliono lasciare il campo prima del triplice fischio finale dell’arbitro. Proprio il Trofeo Stradivari, gara a coppie su 18 buche, lo scorso anno ha permesso di raggiungere un altro traguardo importante: grazie agli amici che hanno sostenuto l’evento nel 2008 si è potuto acquistare e donare un elettromiografo al Centro Clinico Nemo, centro nato dai pazienti e per i pazienti, con l’obiettivo di garantire una sempre migliore qualità della vita ai malati e ai loro familiari. Il Centro Clinico NEMO, che si trova presso il padiglione “De Gasperis” dell’Azienda Ospedaliera Niguarda Ca’ Granda di Milano, ha ricevuto dalla Fondazione nelle scorse settimane due donazioni di circa 12.000 e 48.000 euro, utilizzate per acquistare rispettivamente alcuni saturimetri e l’elettromiografo, strumenti indispensabili per garantire nella massima sicurezza e praticità lo svolgimento di alcune delle attività quotidiane all’interno del Centro Clinico.  Più precisamente, il saturimetro è un dispositivo che misura in modo indiretto, quindi non intrusivo, la quantità di ossigeno presente nel sangue dei pazienti con malattie neuromuscolari. L’elettromiografo, invece, è lo strumento attraverso il quale è possibile eseguire l’elettromiografia (EMG), un esame che rientra nell’ambito della Neurofisiologia Clinica e che comprende sia l’analisi dell’attività muscolare (a riposo e non), sia lo studio della conduzione nervosa, motoria e sensitiva. Ora, grazie alla nuova strumentazione acquisita, medici e operatori che lavorano all’interno della struttura potranno migliorare ulteriormente la qualità delle proprie prestazioni, mantenendo sempre al centro della propria attività e del proprio impegno la persona, che nella sua globalità fisica, psichica, affettiva e relazionale è ogni giorno il fulcro di questo progetto, all’interno del quale la comunicazione e il dialogo tra medici e pazienti sono continui, chiari e diretti.

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