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Atrofia muscolare spinale

Posted by fidest press agency su lunedì, 3 Maggio 2021

Considerata la principale causa genetica di morte infantile, l’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base. In Italia è stimata un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA, mentre in Europa ogni anno ne nascono circa 550-600. Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi. Oltre il 30% dei pazienti con SMA di Tipo 2, inoltre, muore entro i 25 anni. Secondo gli esperti, dunque, è indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento il più presto possibile per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia. Questo è particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente. Se n’è discusso oggi nel corso di un evento online dal titolo ‘Atrofia muscolare spinale: l’innovazione della terapia genica e le sfide dello screening neonatale’, promosso dall’Associazione Famiglie SMA. Se fino a qualche anno fa il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti, oggi ancor di più con l’arrivo della prima terapia genica, che interviene sulla causa genetica della patologia, diventa fondamentale che l’innovazione terapeutica sia accompagnata da una diagnosi e un trattamento precoce: è dunque necessario riconoscere tempestivamente la SMA, poiché la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente e si tratta di un processo che non può essere invertito. “L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o di compiere i normali progressi fisici e motori e può interferire anche con le funzioni respiratorie- ha spiegato Eugenio Mercuri, direttore della UOC di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico universitario Agostino Gemelli IRCCS do Roma- La terapia genica per la SMA rappresenta una grandissima innovazione, ma è necessario che venga accompagnata da diffusi programmi di screening neonatale, in modo che la patologia possa essere diagnosticata precocemente e che il trattamento possa essere avviato il più presto possibile. È infatti fondamentale intervenire con tempestività anticipando la perdita dei motoneuroni nei pazienti, poiché si tratta di un processo irreversibile”. Nuovi dati clinici presentati nel corso della conferenza clinica e scientifica virtuale 2021 della Muscular Dystrophy Association (MDA Virtual Clinical and Scientific Conference), intanto, hanno evidenziato proprio l’importanza di identificare e trattare la SMA il prima possibile.

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Atrofia muscolare spinale

Posted by fidest press agency su martedì, 20 dicembre 2016

rocheRoche ha annunciato l’avvio in Italia di un programma di studio di fase II sull’atrofia muscolare spinale che valuterà la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di RG7916, una nuova molecola amministrata per via orale, in pazienti giovani e adulti affetti da SMA di tipo I, II e III. L’Italia è il primo paese ad avviare questo importante programma con lo studio denominato SUNFISH, già iniziato in pazienti con SMA di tipo II e III, e a cui farà seguito a breve anche lo studio FIREFISH in pazienti affetti da SMA di tipo I. Il programma di ricerca è volto ad identificare nuove soluzioni terapeutiche per una patologia, l’atrofia muscolare spinale, per la quale ancora non esistono soluzioni approvate.
L’atrofia muscolare spinale è una patologia genetica rara e debilitante, più frequentemente diagnosticata nei bambini. Colpisce fino a 10.000 bimbi in tutto il mondo ed è classificata in 4 diverse forme: il tipo I e II si presentano durante l’infanzia; il tipo III, anche nell’adulto; mentre il tipo IV solo in età adulta.
La malattia porta alla progressiva degenerazione del motoneurone, ovvero alla mancanza di controllo del movimento muscolare e, a seconda della forma, può causare la perdita della forza fisica, la capacità di camminare, di mangiare o respirare. E’ la più comune causa genetica di mortalità infantile ed è considerata una delle malattie rare più comuni.
La SMA di tipo I rappresenta la forma più grave e compare solitamente nei primi sei mesi d’età, causando una profonda debolezza muscolare e compromettendo inevitabilmente la capacità motoria. I bambini affetti da SMA di tipo I non riescono a stare seduti, a svolgere autonomamente attività semplici ed automatiche come mantenere eretto il capo e deglutire. Il progressivo indebolimento dei muscoli del torace aumenta il rischio di infezioni respiratorie e causa una scarsa crescita polmonare. Comporta un alto tasso di mortalità, non permettendo al 90% dei bambini nati con questa patologia di sopravvivere al secondo anno di età.
La SMA di tipo II, nota anche come SMA intermedia o cronica infantile, presenta sintomi che includono la debolezza muscolare e ipostenia, e che compaiono solitamente tra i 6 ed i 18 mesi di età. I pazienti affetti da questa tipologia di atrofia sono in genere in grado di sedersi autonomamente, ma non di camminare. Vanno in contro ad un grave e progressivo peggioramento della disabilità motoria che spesso porta a necessitare cure 24 ore al giorno e per tutta la vita. Gli individui con SMA di tipo II spesso sviluppano una grave scoliosi e la debolezza dei muscoli del torace porta ad un elevato rischio di infezioni respiratorie severe. La gravità e la progressione della patologia si differenziano da persona a persona, tanto che l’aspettativa di vita varia dalla prima infanzia fino all’età adulta.
Nella SMA di tipo III, invece, i sintomi di debolezza muscolare compaiono tra i primi 18 mesi e l’età adulta. Comportano difficoltà nel camminare, debolezza muscolare e un aumento del rischio di infezioni respiratorie. Un numero significativo di persone con SMA di tipo III perde la capacità di deambulare, può sviluppare una grave scoliosi e altri problemi ortopedici. Molti di questi sono costretti sulla sedia a rotelle già all’età di 40 anni. Il tipo IV, invece, considerato la forma adulta di SMA, è meno comune e colpisce gli adulti. E’ caratterizzata da una progressione più lenta dei sintomi, che influiscono principalmente sulla capacità di camminare. I sintomi compaiono solitamente dopo i 35 anni ed i pazienti possono avere un’aspettativa di vita normale.

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