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28 febbraio 2015 – Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Posted by fidest press agency su martedì, 24 febbraio 2015

susanna espositoIl 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare (MR), che, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), costituiscono circa il 10% delle patologie umane (si stima che il 6-8% della popolazione europea, complessivamente 27-36 milioni di cittadini, sia affetto da una MR). Tra queste occupa un posto importante, purtroppo, l’Epidermolisi Bollosa, detta anche “Sindrome dei bambini farfalla”, malattia genetica rara e devastante che in Italia colpisce 1 bambino su 82 mila nati e nel mondo 1 su 17 mila, per un totale di circa 500 mila malati. Ma per loro sono in arrivo buone notizie: il Centro per l’Epidermolisi Bollosa della Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, creato nel 2012, ha annunciato, proprio in questi giorni, l’avvio dell’innovativo programma di chirurgia plastica della mano già realizzato con successo su 5 pazienti e l’introduzione, dopo anni di sperimentazioni, di nuove creme e gel piastrinici per il trattamento delle lesioni più resistenti nei pazienti affetti da EB.“Siamo felici di poter annunciare queste importanti novità nell’ambito del trattamento e della cura delle malattie rare – sottolinea la Prof.ssa Susanna Esposito, Responsabile del Centro EB di Milano e Presidente Waidid, Associazione Mondiale per le Malattie Infettive e i Disordini Immunologici (www.waidid.org) – in questi tre anni di attività abbiamo modificato il concetto di epidermolisi bollosa da malattia cutanea a malattia multisistemica. Attraverso nuovi approcci clinici abbiamo studiato i vari aspetti della malattia, non da ultimo quello nutrizionale, considerando che molti bambini affetti da EB, al momento 40 in cura presso la nostra struttura, presentano stadi di malnutrizione e osteoporosi importanti. Al momento stiamo studiando anche il ruolo che rivesta l’autoimmunità per capire se in alcuni pazienti può essere opportuna una terapia con farmaci biologici”.”I progetti di ricerca sia nazionali che internazionali avviati in soli tre anni – aggiunge Cinzia Pilo, Vicepresidente di Debra Italia Onlus e membro dell’Executive Committe di Debra International – sono indicativi della passione e della competenza con cui i medici del Centro EB di Milano si dedicano ai nostri “bimbi farfalla”. Siamo molto soddisfatti della proficua collaborazione instaurata con la nostra associazione Debra Italia Onlus e fiduciosi che procedendo di questo passo potremo vedere nuovi interessanti sviluppi della ricerca per migliorare la qualità e le aspettative di vita dei nostri ragazzi.” Il Centro EB di Milano è caratterizzato da un approccio assistenziale di tipo interdisciplinare: oltre ai pediatri e al dermatologo, vi sono la dietista, la fisioterapista, il chirurgo pediatra, il chirurgo plastico, l’ortopedico, l’odontoiatra, l’oculista, l’anestesista specializzato in terapia del dolore, un esperto in medicina rigenerativa e trapianto di cellule staminali, la psicologa e l’assistente sociale. Questo approccio consente non solo una completa assistenza, ma anche lo scambio di conoscenze tra specialisti, con conseguente arricchimento sia dell’assistenza che dell’approfondimento professionale per gli stessi medici.Il 26 marzo prossimo sarà inaugurato presso la Fondazione Policlinico di Milano il Centro Multidisciplinare per la Cura dei pazienti con Ittiosi, una malattia rara caratterizzata da disordini genetici con effetti sulla pelle. Nel nuovo Centro oltre al pediatra ci saranno altre figure di riferimento quali un ortopedico, una fisioterapista, un oculista, un genetista, una psicologa ed altre ancora.“L’associazione Unione Italiana Ittiosi (UNITI) – dichiara Elisabetta Tronci, Presidente UNITI – è veramente lieta di questa splendida opportunità che le viene offerta dal Policlinico di Milano, punto di eccellenza in Italia. L’apertura del Centro Multidisciplinare per la Cura dei Pazienti con Ittiosi è sicuramente un passo importantissimo, una tappa obbligata ed una grande opportunità per tutti i malati affetti da questa patologia genetica rara ed invalidante che necessita sempre di più attenzione da parte di medici e genetisti. L’impegno dell’associazione sarà di assoluta collaborazione con il Centro al fine di offrire insieme un buon livello assistenziale veicolando il malato e assistendolo nelle varie fasi. Si ringrazia la Prof.ssa Esposito e tutti i suoi collaboratori che hanno permesso questa meravigliosa avventura”.
Il Centro per l’Epidermolisi Bollosa e il Centro Multidisciplinare per la Cura dei pazienti con Ittiosi presso la Fondazione Policlinico di Milano sono entrambi coordinati dalla Dott.ssa Sophie Guez. (foto: susanna esposito)

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Respiro sibilante o fischio

Posted by fidest press agency su venerdì, 10 ottobre 2014

PhiladelphiaSkylin-B_KriGDurante i primi anni di vita, il wheezing o “respiro sibilante o fischio” rappresenta una patologia molto comune che si manifesta almeno una volta nella maggior parte dei bambini soprattutto tra i 2 e i 5 anni: di questi, solo il 30% svilupperà asma bronchiale, mentre nel 60% dei casi è destinato a risolversi entro l’età scolare.
Oggi a Philadelphia, in occasione dell’ID Week, appuntamento annuale per gli infettivologi di tutto il mondo, la Prof.ssa Susanna Esposito, Direttore dell’Unità di Pediatria ad Alta Intensità di Cura della Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e Presidente WAidid, World Association for Infectious Diseases and Immunological Disorders, presenterà i risultati di uno studio che ha dimostrato potenziali correlazioni tra il rischio di sviluppo di wheezing ricorrente in età pediatrica e la presenza di specifiche variazioni di alcuni geni che regolano le funzioni del sistema immunitario. Lo studio ha consentito di analizzare il ruolo che hanno i diversi virus in associazione con variazioni genetiche e la loro importanza nel determinare la ricorrenza degli episodi di wheezing.
“Questo studio – afferma Susanna Esposito – evidenzia una chiara relazione tra il rischio di wheezing ricorrente e i polimorfismi di alcuni geni coinvolti nella risposta immune. Benchè saranno necessari ulteriori ricerche per confermare questi risultati, i dati potrebbero risultare utili per una precoce identificazione dei soggetti a più alto rischio nello sviluppo di episodi ricorrenti di wheezing e, almeno in alcuni casi, di asma successivamente”.
Nello studio sono stati arruolati 119 bambini non affetti da patologie croniche, ricoverati per il primo episodio di bronchiolite (74 dei quali hanno poi presentato wheezing ricorrente) e 119 soggetti di pari sesso ed età con un’anamnesi silente per patologia respiratoria, selezionati all’interno di un campione di pazienti ambulatoriali durante il periodo dello studio. Entrambi i gruppi sono stati seguiti per due anni.
In generale, la suscettibilità alle infezioni e il loro decorso varia in maniera sostanziale da soggetto a soggetto ed è comune osservare che vi sono individui che non si ammalano mai di una forma infettiva e, se ne soffrono, vanno rapidamente incontro a guarigione, e altri che si ammalano spesso e che, anche in caso di malattie teoricamente banali, guariscono con un decorso clinico non privo di problemi.
“Oggi sappiamo che queste differenze – precisa Susanna Esposito – che, più frequentemente trovano spiegazione in moltissime variabili, possono anche dipendere da diversità strutturali di certi geni”.
Poiché queste varianti genetiche sono trasmesse ereditariamente e molte di esse portano alla formazione di proteine meno efficienti, ecco che, se queste sono coinvolte nei meccanismi di difesa, tutti i membri di una stessa famiglia portatori della stessa anomalia genetica saranno più esposti alle infezioni rispetto a coloro che appartengono a famiglie dove le stesse varianti non sono presenti.

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