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Quotidiano di informazione – Anno 33 n° 335

Posts Tagged ‘talassemia’

Talassemia: corretto il gene che è causa della forma più grave

Posted by fidest press agency su mercoledì, 30 giugno 2021

Anemia, continue trasfusioni di sangue, scompensi che interessano diversi organi. La quotidianità di chi soffre delle forme gravi di anemia mediterranea, o talassemia, è fortemente inficiata dalla scarsità di emoglobina nel sangue. E se oggi Il trapianto di midollo osseo è l’unica speranza per queste persone, le possibilità di trovare un donatore o una donatrice compatibile sono piuttosto rare. Per questo ogni passo nella direzione di trovare una cura definitiva, alternativa al trapianto, è molto importante.All’Università di Ferrara il team di scienziate/i coordinato dalla professoressa Alessia Finotti, della Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie, è riuscito per la prima volta a riparare la mutazione genetica che causa la forma di β-talassemia più comune e grave del nostro territorio.Le ricercatrici e i ricercatori si sono avvalsi di una tecnica innovativa di ingegneria genetica chiamata CRISPR-Cas9, che permette di correggere in maniera mirata una sequenza di DNA. Una sorta di “taglia e cuci” genetico, che è stato oggetto del Nobel per la Chimica nel 2020: “Con la tecnica del CRISPR-Cas9 si effettua quello che viene definito editing del genoma: specifiche proteine ingegnerizzate tagliano il gene bersaglio esattamente nel punto in cui è presente l’errore. Il DNA viene quindi corretto grazie ai naturali meccanismi di riparazione della cellula e all’aggiunta di alcune molecole che forniscono la sequenza corretta” spiega la professoressa Alessia Finotti.Gli esperimenti hanno portato a un ottimo livello di correzione del DNA e non si sono verificate modificazioni non programmate in altre aree del genoma al di fuori della regione d’interesse.

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Una staffetta tra generazioni per curare la talassemia

Posted by fidest press agency su lunedì, 24 giugno 2019

Dieci moduli di due giornate ciascuno, svolti nei migliori centri italiani per la cura della emoglobinopatie: è il percorso Masterclass che nel corso di due anni darà la possibilità a venti giovani medici, poco più che trentenni, di specializzarsi nel trattamento di queste patologie e di raccogliere il testimone dai medici esperti che hanno dedicato la loro vita lavorativa al perfezionamento delle soluzioni di cura per il paziente.
I medici, provenienti da tutta Italia e selezionati tra una rosa di oltre cinquanta candidati, hanno la possibilità di frequentare la prima Scuola di Alta formazione sulle Emoglobinopatie (Masterclass Management of Hemoglobinopathies) che ha ottenuto il patrocinio di SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie), AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica) ed è realizzato con la collaborazione scientifica e didattica di SDA Bocconi. Il Masterclass, organizzato da Edra, è tenuto da una faculty di medici che operano nei migliori centri italiani per la cura delle emoglobinopatie oltre che da docenti di SDA Bocconi che hanno un expertise specifico in management sanitario. Ha reso possibile l’iniziativa Novartis, azienda farmaceutica protagonista nell’area della talassemia, patologia per la quale ha contribuito alle importanti evoluzioni delle terapie negli ultimi anni.
In sintesi, il percorso offre una formazione avanzata e specialistica nella prevenzione, nella diagnostica, nel trattamento e nella gestione delle emoglobinopatie, con un particolare focus sulla talassemia, malattia che in Italia (zona ad alta prevalenza) conta circa 6 mila pazienti colpiti dalle forme più severe e che ancora necessitano di trasfusioni; per questo risulta fondamentale un percorso multispecialistico e non frammentario per rispondere appieno alle necessità del paziente. Le emoglobinopatie, in particolare talassemie e l’anemia falciforme (Sickle Cell Disease), pur essendo classificate a livello europee come rare, costituiscono in Italia un gruppo rilevante di malattie, e rappresentano un capitolo importante e in espansione delle patologie ematologiche.
“È necessario un ricambio generazionale e per fare questo devono essere formati medici in grado di affrontare le nuove sfide del trattamento e di garantire una migliore qualità di vita ai pazienti, sia quelli pediatrici, sia quelli adulti, per i quali negli anni è migliorata la prognosi e aumentata la sopravvivenza – precisa la professoressa Maria Domenica Capellini -. Nel primo modulo si parlerà delle basi genetiche e fisiopatologiche della malattia ma anche di diagnostica pratica in laboratorio e molecolare e delle principali forme cliniche di emoglobinopatie”. “In Italia 10mila persone soffrono di emoglobinopatie e circa il 10% della popolazione italiana è portatrice sana di anomalie dell’emoglobina. La problematica nel nostro Paese ci sarà sempre e quindi dobbiamo essere sempre meglio preparati ad affrontarla – dice il dottor Gian Luca Forni -. Questa cultura che comprende prevenzione, diagnosi e cura già all’avanguardia in Italia, va portata avanti e trasmessa a una nuova generazione di specialisti”.
Valore aggiunto del Masterclass è la partecipazione dei docenti di SDA Bocconi. Durante il terzo modulo, previsto per settembre, si parlerà di “Processo di budget e indicatori sanitari”. La professoressa Erika Mallarini di SDA Bocconi ricorda infatti quanto sia importante per i medici, nella gestione del paziente, “avere un’organizzazione e tecnologie di tipo manageriale per coordinare i soggetti e per gestire al meglio le risorse necessarie a offrire miglior servizio e maggiore qualità di cure”.
“Novartis è presente nel settore delle emoglobinopatie da decine di anni, periodo nel quale è aumentata, fortunatamente, la sopravvivenza dei pazienti, grazie all’eccellente lavoro dei clinici e grazie alla presenza, in Italia, di grandi scuole che si occupano di queste patologie – conclude il General Manager Oncology di Novartis Italia, dottore Luigi Boano”.

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Giornata Mondiale della Talassemia

Posted by fidest press agency su lunedì, 9 Maggio 2011

L’età media aumenta, la qualità di vita migliora, le terapie e la ricerca aprono nuove speranze. È un nuovo identikit quello dei circa 7.000 pazienti talassemici italiani, tracciato in occasione della Giornata Mondiale della Talassemia, promossa dalla Thalassemia International Foundation (TIF) e in Italia, anche quest’anno, dalla Fondazione “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Thalassemia.
L’evoluzione delle terapie, in particolare i farmaci chelanti del ferro di ultima generazione assunti per bocca, la possibilità di personalizzare le cure, la disponibilità di indagini diagnostiche, quali la Risonanza Magnetica per Immagini, stanno cambiando la malattia. L’età media dei pazienti è adesso arrivata a 39 anni, con un incremento di ben dieci anni nell’arco di una sola decade. Cresce l’attesa di vita, attorno ai 40-50 anni. In passato difficilmente un paziente superava l’infanzia. Oggi invece un terzo dei pazienti ha più di 35 anni e i più anziani hanno tagliato il traguardo dei 60 anni. E si assiste alla ripresa delle nascite, per scelta dei genitori, segno di fiducia nel futuro e nella possibilità di una vita normale. “Dai primi dati ancora incompleti del Registro interregionale che, partito due anni fa, si chiuderà il prossimo giugno – sottolinea Adriana Ceci, Consigliere scientifico del Board della Fondazione Italiana In attesa dei risultati di diverse sperimentazioni di terapia genica e cellulare condotte dal Centro del San Matteo di Pavia, dal Centro dell’Ospedale “Cervello” di Palermo e dal Centro Microcitemie di Cagliari in collaborazione con il Memorial Sloan-Kettering Cancer Center di New York, è importante potenziare la rete assistenziale e mantenere sotto stretto controllo le complicanze della malattia legate soprattutto alle continue trasfusioni, che comportano un accumulo di ferro nel sangue e in organi vitali come il cuore, nel fegato e nelle ghiandole endocrine. Oggi tutti i dati dei talassemici italiani sono inseriti in forma anonima e criptata, all’interno del Web Thal, un programma computerizzato sviluppato nel 1998, grazie ad un finanziamento di Novartis, dai Centri di Torino, Genova, Milano, Cagliari e Brindisi. Il programma consente la gestione quotidiana dei pazienti tramite cartella clinica elettronica. Tutti i dati salienti del malato vengono registrati permettendo di seguire negli anni la storia clinica del malato. Si tratta di un prezioso strumento di informazione per il medico e di comunicazione tra specialista e paziente. Consente inoltre lo scambio di informazioni cliniche tra i Centri e facilita l’elaborazione di protocolli di monitoraggio e di terapia e gli studi cooperativi. Attualmente Web Thal è disponibile in 19 Centri italiani ed in 6 stranieri e contiene dati di oltre 3.000 pazienti.

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Ferrochelanti rivoluzionari per la talassemia

Posted by fidest press agency su mercoledì, 12 Maggio 2010

Contro la talassemia, la ricerca continua a fare passi in avanti e negli ultimi anni, grazie alle terapie ferrochelanti si è registrata una diminuzione del 70% della mortalità per cause cardiache. Il dato è stato riportato da Paolo Cianciulli, presidente della Società italiana talassemie ed emoglobinopatie (SITE) del Centro microcitemie dell’ospedale Sant’Eugenio di Roma, in occasione della Giornata mondiale della talassemia (8 maggio). “Queste terapie – spiega Cianciulli – hanno, di fatto, rivoluzionato lo scenario di questa malattia. Il prossimo obiettivo è orientare i pazienti verso la quinta decade di vita. Si tratta di una vera svolta – prosegue – non solo per la durata, ma per la qualità di vita offerta ai pazienti. Il ferrochelante orale, infatti, può essere assunto anche una sola volta al giorno”. La malattia, però, non può essere ancora sconfitta del tutto. “Al momento non esiste una terapia risolutiva per la talassemia major – sottolinea l’esperto – L’unica possibilità è il trapianto di midollo osseo, ma non è per tutti”. Proprio per questo motivo, il presidente della Site sottolinea “l’importanza della promozione della ricerca, specialmente sul fronte della terapia genica, alla quale sono affidate le speranze di ottenere una guarigione”. (fonte farmacista33)

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Talassemia: promesse dalla terapia genica

Posted by fidest press agency su domenica, 9 Maggio 2010

Di Marco Malagutti «La fase di applicazione della terapia genica per la talassemia sull’uomo è alle porte. Occorrono però finanziamenti per concludere queste fasi delicate». È questo l’appello lanciato da Paolo Cianciulli, presidente della Site (Società italiana per lo studio della talassemia ed emoglobinopatie) in occasione della Giornata mondiale della Talassemia di sabato 8 maggio. La malattia ereditaria a carattere cronico, colpisce circa 6.000 persone in Italia e nonostante i numerosi progressi nella cura e nel trattamento resta ancora un problema non risolto in termini di guarigione definitiva. Problemi che la terapia genica potrebbe risolvere. Ma a che punto siamo? «Nella terapia genica a differenza del trapianto di midollo, le cellule staminali vengono estratte dal midollo del malato stesso. Queste cellule vengono poi “modificate” nel corredo genetico in quanto vi si porta l’informazione che manca. Successivamente, così programmate, sono di nuovo inoculate nel paziente. Siamo alle ultime battute di questo lungo percorso. La sperimentazione è passata dal topo alla scimmia e ci stiamo avvicinando alla fase finale, quella di applicazione sull’uomo, che è ormai alle porte. Occorrono però finanziamenti  per concludere queste fasi delicate. La giornata mondiale della talassemia è senz’altro l’occasione più importante  per raccogliere fondi per la terapia genica». Altri temi al centro della Giornata mondiale? «Si parlerà dei progressi della terapia tradizionale» spiega Cianciulli «e del trapianto di midollo osseo. Si parlerà infine delle nuove frontiere diagnostiche per la diagnosi del sovraccarico di ferro, in particolare della risonanza magnetica T2 star (RMT2*) che permette di visualizzare e quantificare il ferro in organi quali il cuore e il fegato. In Italia questa tecnica diagnostica è stata approntata grazie allo sforzo congiunto di un partner farmaceutico impegnato nella produzione di un ferrochelante orale, del Cnr di Pisa, della Fondazione italiana per la guarigione dalla talassemia “L.Giambrone” e della Site. Uno dei pochi esempi al mondo di partnership tra pubblico e privato». Un’apparecchiatura ormai di uso comune, nel mondo dal 2001 in Italia dal 2005, «ma ancora non abbastanza diffusa» sottolinea l’ematologo. «Soprattutto nelle grandi città, come Roma e Milano, sarebbe opportuna una diffusione più capillare onde evitare la paralisi del sistema». E i costi? «I pazienti sono esentati, trattandosi di una malattia rara. Per il sistema sanitario, invece, il costo del macchinario si aggira su 1 milione di euro, ma bastano due anni per ammortizzare la spesa». (fonte doctor news)

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Giornata della Talassemia

Posted by fidest press agency su giovedì, 6 Maggio 2010

Roma-Campidoglio, venerdì 7 maggio alle ore 11.00 nella Sala Pietro da Cortona si terrà la conferenza stampa durante la quale alcuni dei maggiori esperti di talassemia discuteranno delle novità della diagnosi e della cura, della ricerca, dell’importanza della donazione del sangue e delle prospettive di guarigione aperte dalla terapia genica.
E’ una malattia ereditaria a carattere cronico che in Italia colpisce circa 7.000 persone. Nonostante i numerosi progressi nella cura e nel trattamento la malattia resta ancora un problema non risolto in termini di guarigione definitiva.

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8 maggio: Giornata della Talassemia

Posted by fidest press agency su martedì, 27 aprile 2010

Roma 7 maggio alle ore 11.00 nella Sala Pietro da Cortona,si terrà in Campidoglio conferenza stampa, durante il quale alcuni dei maggiori esperti di talassemia discuteranno delle novità della diagnosi e della cura, della ricerca, dell’importanza della donazione del sangue e delle prospettive di guarigione aperte dalla terapia genica. La malattia ereditaria a carattere cronico in Italia colpisce circa 7.000 persone. Nonostante i numerosi progressi nella cura e nel trattamento la malattia resta ancora un problema non risolto in termini di guarigione definitiva.

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Talassemia

Posted by fidest press agency su domenica, 7 febbraio 2010

Nel Lazio vivono circa 350 degli oltre 7.000 italiani affetti da talassemia, una patologia ereditaria a carattere cronico estremamente invalidante, caratterizzata da un trasporto difettoso dell’ossigeno da parte dei globuli rossi. La sopravvivenza dei pazienti può essere assicurata solo da continue trasfusioni di sangue che comportano però un sovraccarico di ferro che danneggia organi vitali come cuore e fegato. In passato, questo problema riduceva drammaticamente l’aspettativa di vita. Oggi sono disponibili terapie dette chelanti orali che evitano il sovraccarico di ferro negli organi e assicurano alla persona con talassemia una buona sopravvivenza e qualità di vita: la più recente terapia orale può essere assunta con una sola somministrazione nell’arco delle 24 ore.   “La Regione Lazio, e la ASL Roma C in particolare, hanno recentemente ribadito il loro impegno contro questa patologia inaugurando la nuova sede del Day Hospital Talassemici al Sant’Eugenio” – ha affermato nel corso dell’incontro Luigi Canali, Presidente della Commissione Sanità della Regione Lazio. “Si tratta di un passo in avanti significativo che testimonia al meglio l’attenzione dell’Istituzione nei confronti dei pazienti affetti da talassemia. Tuttavia si dovrà andare oltre, lavorando in accordo con medici e pazienti per garantire ai talassemici un sostegno sempre più efficace”. Il Lazio è all’avanguardia nell’assistenza di questa malattia: nella Regione operano 11 strutture pubbliche che si occupano di assistenza alle persone con talassemia, non solo laziali. Il Lazio è polo d’attrazione anche per pazienti provenienti dal centro-sud; inoltre il 10 per cento dei pazienti assistiti nella regione proviene da Paesi dell’area mediterranea e mediorientale ad alta incidenza di talassemia.  “Una volta la talassemia era considerata un handicap, una malattia cronica che non lasciava prospettive” – dichiara Paolo Cianciulli, Direttore del Centro di Riferimento Regionale per la Talassemia della Regione Lazio, Ospedale Sant’Eugenio e responsabile del Gruppo Cooperativo laziale della talassemia. Numerosi gli aspetti critici evidenziati nel dossier: dalla cronica carenza di sangue per le trasfusioni, che costringe i pazienti a lunghe attese soprattutto nei mesi estivi, alla difficoltà di individuare gli specialisti che si occupano delle malattie correlate alla talassemia; dalla difficoltà di accesso alle terapie salvavita, specie quelle più evolute, per i vincoli di budget delle ASL; alla necessità per i pazienti di dover emigrare in altre regioni per eseguire test diagnostici fondamentali, come la risonanza magnetica T2 star, per rilevare l’entità dei depositi di ferro nel cuore e nel fegato.

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Talassemia

Posted by fidest press agency su venerdì, 4 dicembre 2009

Roma, 15 dicembre 2009, ore 11.30 Aula multimediale, Sede legale ASL Roma C Via dell’Arte 68  al Sant’Eugenio s’inaugura la nuova sede del Day Hospital  Talassemici, Centro di Riferimento Regionale  per la Talassemia della Regione Lazio.  Nel Lazio vivono circa 350 degli oltre 7.000 italiani affetti da talassemia. Malattia ereditaria a carattere cronico, altamente invalidante. Il Centro di Riferimento Regionale dell’Ospedale S. Eugenio, il primo ad essere attivato in Italia già negli anni ’50, assiste circa la metà di tutti i pazienti che risiedono nel Lazio e richiama numerosi pazienti talassemici provenienti da altre regioni. Intervengono Elisabetta Paccapelo  Direttore Generale ASL Roma C  Paolo Palombo Direttore Sanitario ASL Roma C  Piera Spada Direttore Sanitario Ospedale Sant’Eugenio, Roma Luigi Canali Presidente Commissione Sanità Regione Lazio Paolo Cianciulli Direttore del Centro di Riferimento Regionale per la Talassemia della Regione Lazio,  Ospedale Sant’Eugenio, Roma  Modera Francesco Di Frischia

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Giornata mondiale talassemia

Posted by fidest press agency su sabato, 9 Maggio 2009

Oltre 220 bambini  guariti dopo il trapianto effettuato in Italia nei centri di eccellenza della rete IME, gli accordi bilaterali con Iraq, Libano, Siria, Egitto, Israele, Palestina e molti altri paesi del Mediterraneo e del sud-est del mondo, l’accoglienza e l’assistenza in territorio italiano per i pazienti e i loro famigliari, un’equipe medico-scientifica all’avanguardia nella ricerca e nella cura: nel giorno in cui nel mondo si celebra la Giornata della Talassemia, l’Italia, anche grazie all’attività della Fondazione IME, può dirsi in prima linea nel contrasto ad una malattia ereditaria che riguarda decine di milioni di persone nel mondo. L’Istituto Mediterraneo di Ematologia è un’organizzazione internazionale per la cooperazione sanitaria, la ricerca, la cura, il trasferimento di know-how e la creazione di un network mondiale di eccellenza per sconfiggere le malattie ematologiche nel mondo.Nata su iniziativa dei ministeri della Salute, degli Affari Esteri, dell’Economia e della Regione Lazio, IME opera per realizzare una rete sanitaria internazionale a favore di paesi dove le malattie ematologiche, e la talassemia in particolare, rappresentano un diffuso problema sanitario e sociale. IME è per l’Italia uno strumento di straordinaria efficacia di politica estera e di cooperazione in aree particolarmente delicate, mentre rappresenta l’eccellenza italiana a livello internazionale nel campo della ricerca e della cura di tutte le malattie del sangue.IME crea una rete internazionale di centri per il trapianto di midollo osseo esportando i risultati della ricerca italiana, al fine di rendere autonomi e autosufficienti i paesi in cui alta è l’incidenza della talassemia. Dopo il successo in Siria, dove IME in due anni ha realizzato a Damasco, all’ospedale Tishreen, il primo Centro Trapianti di midollo osseo del paese che a ottobre scorso ha effettuato con successo i primi trapianti, e al Cairo presso l’ospedale universitario dove continuano i trapianti nel Centro realizzato da IME diretto dalla dott.ssa Beshlawi, è stato recentemente firmato un accordo bilaterale con l’Iraq, che prevede la cura di pazienti iracheni in Italia, la formazione di personale medico e paramedico e la realizzazione per la fine del 2010 del primo Centro trapianti di midollo a Bagdad.

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