Fidest – Agenzia giornalistica/press agency

Quotidiano di informazione – Anno 31 n° 321

Posts Tagged ‘terapia genica’

Beta talassemia: studio clinico dimostra sicurezza ed efficacia della terapia genica

Posted by fidest press agency su giovedì, 24 gennaio 2019

La terapia genica, soprattutto se somministrata in giovane età, potrebbe costituire una strategia di cura efficace per la beta talassemia, una malattia genetica molto diffusa nell’area mediterranea e che conta oltre 7000 pazienti solo in Italia. È questo il risultato del primo trial clinico di terapia genica per la beta talassemia realizzato sia in pazienti adulti che pediatrici, frutto di oltre dieci anni di lavoro del gruppo di ricerca di Giuliana Ferrari, docente dell’Università Vita-Salute San Raffaele, all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano e possibile grazie all’alleanza strategica tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e Orchard Therapeutics. Lo studio, pubblicato su Nature Medicine, è stato svolto grazie alla sinergia tra ricercatori di base e clinici, e in collaborazione tra l’Unità Operativa di Immunoematologia Pediatrica e quella di Ematologia e Trapianto di Midollo dell’Ospedale San Raffale, dirette rispettivamente da Alessandro Aiuti e Fabio Ciceri, insieme al Centro malattie rare diretto da Maria Domenica Cappellini del Policlinico di Milano. Lo studio, con il coordinamento clinico della dottoressa Sarah Marktel, si è avvalso della partecipazione di altri centri italiani esperti di talassemia e della collaborazione con associazioni dei pazienti, in particolare dell’Associazione Talassemici Drepanocitici Lombardi Onlus (ATDL), che ha favorito il dialogo nella comunità dei pazienti grazie a un percorso ad hoc che ha previsto anche diversi eventi di informazione pubblica e un contributo attivo alla stesura del consenso informato.La beta talassemia è una malattia genetica del sangue causata da una mutazione del gene che codifica per la beta-globina, componente della emoglobina che è una proteina fondamentale per il funzionamento dei globuli rossi e in particolare per il trasporto dell’ossigeno. Esistono oltre 300 mutazioni note di questo gene, che possono dare origine a forme di beta talassemia di diversa gravità. Le mutazioni più gravi causano una quasi totale assenza della proteina nel sangue dei pazienti, che per sopravvivere devono ricorrere a frequenti trasfusioni, con una riduzione drammatica della qualità della vita, o al trapianto di midollo osseo da donatore.Lo studio ha coinvolto 9 soggetti di diversa età – 3 adulti sopra i trent’anni, 3 adolescenti e 3 bambini sotto i sei anni di età – tutti con forme di beta talassemia gravi da renderli trasfusione dipendenti. I ricercatori hanno utilizzato una tecnica di terapia genica simile a quella già impiegata all’SR-Tiget per altre malattie rare del sangue, come ADA-SCID (il cui trattamento è diventato il primo farmaco salva-vita di terapia genica approvato al mondo), la leucodistrofia metacromatica (MLD) e la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS).Il protocollo prevede innanzitutto la raccolta delle cellule staminali dal sangue periferico dei pazienti. Per ristabilire il corretto funzionamento di queste cellule e dei globuli rossi in cui possono differenziarsi, i ricercatori hanno quindi inserito al loro interno una copia funzionante del gene della beta-globina, utilizzando un cosiddetto vettore lentivirale: virus della stessa famiglia dell’HIV, svuotato del suo contenuto infettivo e trasformato in vero e proprio mezzo di trasporto per la terapia. Infine le cellule staminali corrette sono state re-infuse nei pazienti direttamente nelle ossa, così da favorire il loro attecchimento nel midollo osseo. A distanza di oltre un anno dal trattamento (i soggetti adulti sono stati trattati per primi, ormai quasi 3 anni fa) la terapia risulta sicura ed efficace: in 3 dei 4 pazienti più giovani con un follow-up sufficiente per la valutazione si è raggiunta la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue, mentre nei tre pazienti adulti si è ottenuta una significativa riduzione della loro frequenza. Solo uno dei bambini trattati non ha riportato effetti positivi sul decorso della malattia e i ricercatori stanno ora cercando di capirne il motivo.«È la prima volta che la terapia genica per la beta talassemia viene utilizzata in pazienti pediatrici. I risultati raccolti fino ad ora dimostrano non solo la sua sicurezza in questo contesto, ma anche la sua maggiore efficacia», spiega Giuliana Ferrari. «Dal momento che la malattia compromette in modo progressivo l’integrità del midollo osseo, intervenire in giovane età permette di ottenere risultati migliori». Oltre al fattore età, un altro elemento chiave è l’efficienza del “trasferimento genico”, ovvero la capacità dei vettori virali di inserire con successo nelle cellule dei pazienti il gene terapeutico. «In patologie complesse come la beta talassemia può giocare un ruolo importante, ecco perché la messa a punto di protocolli innovativi, capaci di massimizzare l’efficacia dei vettori, è una delle nostre priorità», conclude Giuliana Ferrari.

Posted in Medicina/Medicine/Health/Science | Contrassegnato da tag: , , | Leave a Comment »

Novartis annuncia l’approvazione europea della terapia genica una tantum Luxturna

Posted by fidest press agency su domenica, 25 novembre 2018

Basilea. Novartis ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha approvato Luxturna (voretigene neparvovec), una terapia genica una tantum per il trattamento di pazienti con perdita della vista causata da una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta sufficiente di cellule retiniche vitali. L’autorizzazione è valida in tutti i 28 Stati Membri della UE, oltre a Islanda, Liechtenstein e Norvegia. Voretigene neparvovec è stato sviluppato – e viene commercializzato negli Stati Uniti – da Spark Therapeutics. Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono andare incontro ad una una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale3. Le ricerche dimostrano che nei bambini la compromissione della vista e la cecità spesso causano isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza o rischi quali cadute e lesioni5. La copia funzionante del gene RPE65 fornita da voretigene neparvovec ha il potenziale per ripristinare la visione e migliorare la vista nei bambini e negli adulti con una conta sufficiente di cellule retiniche vitali. “Quella di oggi è un’approvazione importante per i pazienti, considerata l’assenza, fino a oggi, di una qualsiasi opzione terapeutica”, ha dichiarato Christina Faesser, presidente di Retina International, un’organizzazione comprendente oltre 43 Associazioni di pazienti che, in tutto il mondo, promuovono la ricerca per malattie retiniche degenerative ereditarie. “L’accesso a questo trattamento ha il potenziale per ridurre il notevole onere fisico, emotivo ed economico che questa malattia ha sui pazienti e sulle loro famiglie”. “Come medico che ha assistito per oltre 20 anni i pazienti con una malattia retinica ereditaria e le loro famiglie, conosco il profondo impatto che la cecità può avere sulla qualità della vita. Praticare la medicina in un’epoca in cui possiamo offrire alternative terapeutiche ai bambini e agli adulti che affrontano la cecità, è di grande soddisfazione”, ha affermato il Dr. Bart Leroy.
L’attuale decisione si basa su un parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP, Committee for Medicinal Products for Human Use), che ha esaminato i dati di uno studio clinico di fase I, il relativo studio di follow-up e il primo trial di fase III randomizzato e controllato, condotto con una terapia genica per una malattia ereditaria3. Nel corso dello studio clinico di fase III, è stato registrato un miglioramento della vista già a 30 giorni dal trattamento. Al primo anno, rispetto al gruppo di controllo, i pazienti trattati con voretigene neparvovec sono migliorati di 1.6 livelli di luce nel test di mobilità binoculare multi-luminanza (MLMT, multiluminance mobility test), l’endpoint primario dello studio. La vista è migliorata di uno o più livelli di luce per il 90% dei pazienti trattati con voretigene neparvovec e il 65% dei pazienti è stato anche in grado di eseguire entro un anno il MLMT al livello di luce più basso (1 lux).
La malattia retinica ereditaria associata a mutazione del gene RPE65 Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di rari disturbi della vista causati da oltre 250 diversi geni6, che spesso colpiscono in modo sproporzionato bambini e giovani adulti3. Le mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 sono presenti in circa una persona su 200.0007.
Il test di mobilità multi-luminanza (MLMT) Il test MLMT è stato concepito per misurare le variazioni della visione funzionale valutate in base alla capacità di un paziente di superare un percorso in modo accurato e a una velocità ragionevole a sette differenti livelli di illuminazione, che vanno da 400 lux (corrispondenti a un ufficio illuminato) a 1 lux (corrispondente a una notte d’estate senza luna).
Novartis Novartis sta interpretando in modo nuovo la medicina allo scopo di migliorare e prolungare la vita delle persone. Come azienda tra i leader a livello globale nel settore farmaceutico, utilizziamo tecnologie scientifiche e digitali innovative per creare terapie trasformative in aree che presentano importanti bisogni medici. Impegnati a scoprire nuovi farmaci, siamo stabilmente tra le prime aziende al mondo negli investimenti in ricerca e sviluppo. I prodotti Novartis raggiungono circa un miliardo di persone su scala globale e lavoriamo per individuare modi innovativi per espandere l’accesso ai nostri trattamenti più recenti. A livello mondiale, circa 125.000 persone di 140 diverse nazionalità lavorano in Novartis. Ulteriori informazioni su http://www.novartis.it e http://www.novartis.com. Novartis Italia è anche su Twitter @NovartisItalia.

Posted in Medicina/Medicine/Health/Science | Contrassegnato da tag: , , | Leave a Comment »

Un nuovo ingrediente per potenziare la terapia genica con cellule staminali

Posted by fidest press agency su martedì, 13 novembre 2018

La terapia genica ha già raggiunto importanti successi, ma la sua applicazione è ancora ristretta a poche malattie e a pochi tipi di cellule: per ogni tipologia di cellule che vogliamo correggere occorre infatti mettere a punto protocolli di laboratorio specifici, che siano insieme efficaci ed efficienti. Un nuovo studio pubblicato su Cell Stem Cell dal laboratorio guidato da Anna Kajaste-Rudnitski presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, in collaborazione con Greg Towers dello University College London (UCL), ha mostrato che una molecola naturale, la ciclosporina H, aumenta l’efficienza di trasferimento genico tramite vettori lentivirali nelle cellule staminali del sangue. Questo tipo di vettori, derivati dal virus Hiv, sono già ampiamente utilizzati in ambito clinico; grazie a questo nuovo “ingrediente” si potrebbe aumentarne l’efficacia, aprendo nuove prospettive per diverse malattie, tra cui per esempio la beta-talassemia, e potenzialmente ridurre i costi delle terapie esistenti.Per correggere un difetto genetico, causa della malattia, la terapia genica inserisce una copia funzionante dello stesso gene all’interno delle cellule malate. Per farlo si utilizza normalmente un vettore, ovvero un virus spogliato del suo contenuto infettivo, che invece che sabotare la cellula porta al suo interno il Dna terapeutico. Non tutte le cellule, però, lasciano passare con la stessa facilità il vettore: alcune hanno meccanismi di difesa contro i virus che ne ostacolano l’ingresso, rendendo più difficile la terapia genica.
Le cellule staminali del sangue hanno queste difese antivirali innate sempre attive, al contrario dei linfociti T o di altri tipi cellulari più “permissivi”, che le utilizzano soltanto al bisogno. Il gruppo di Anna Kajaste-Rudnitski e collaboratori ha scoperto che, per via di queste difese, l’efficienza della terapia genica può risultare inferiore. Per alcune malattie (come per esempio la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich, già trattate con successo all’SR-Tiget) questo è sufficiente, mentre in altri casi occorre usare grandi quantità di vettore, senza ottenere sempre i risultati auspicati. Grazie alla sua capacità di ridurre specificamente una delle linee di difesa, la ciclosporina H consente di correggere più cellule utilizzando meno vettore, e in un singolo passaggio. «Un protocollo che preveda l’utilizzo di questa sostanza consentirebbe di aumentare in modo significativo l’efficienza della terapia genica, garantendo un beneficio clinico pur utilizzando meno vettore: questo sarebbe valido anche in contesti in cui la terapia genica attualmente in fase di sperimentazione clinica rimane non ottimale, oppure nel caso di malattie ancora in fase preclinica» spiega Anna Kajaste-Rudnitski.I ricercatori hanno osservato che la ciclosporina H funziona degradando temporaneamente IFITM3, una proteina cellulare coinvolta nella difesa contro molti virus, ma non ha altri effetti immunosoppressivi. Dopo circa sei ore dalla somministrazione della sostanza, i livelli di IFITM3 tornano infatti normali, senza che la biologia della cellula sia compromessa sul lungo periodo: un buon segno per le potenziali applicazioni cliniche.Alcuni protocolli già usano molecole per potenziare l’efficienza dei vettori, come per esempio la prostaglandina E2, attualmente in uso nell’ambito del nuovo protocollo di terapia genica messo a punto dall’SR-Tiget per un’altra grave malattia genetica, la mucopolisaccaridosi di tipo 1. «La ciclosporina H, però, è ancora più potente, e conosciamo il suo meccanismo di funzionamento, il che permetterebbe un uso terapeutico più controllato. Infatti, la CsH consentirebbe non solo di aumentare l’efficacia della terapia genica ma ne garantirebbe anche gli stessi benefici clinici in tutti i pazienti, indipendentemente da quanto siano resistenti alla correzione genica per via dell’espressione di IFITM3» conclude Kajaste-Rudnitski.

Posted in Medicina/Medicine/Health/Science | Contrassegnato da tag: , | Leave a Comment »

Cellule staminali nei ventricoli cerebrali: testata in laboratorio una nuova tecnica di terapia genica

Posted by fidest press agency su venerdì, 8 dicembre 2017

cervelloMilano. In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale – dette microglia – giocano un ruolo fondamentale. Uno studio in pubblicazione oggi su Science Advances dimostra per la prima volta, seppure in via sperimentale, l’efficacia di una tecnica di trapianto e terapia genica che si basa sul trapianto di cellule staminali del sangue direttamente nei ventricoli cerebrali per poter dare origine a una progenie cellulare simile alla microglia, capace di svolgere un’azione terapeutica in tempi rapidi. La ricerca è stata svolta presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) dell’Ospedale San Raffaele e il Boston Children’s Hospital/Dana Farber Cancer Institute di Harvard, ed è stata coordinata da Alessandra Biffi, che supervisiona un’ unità di ricerca presso SR-Tiget ed è direttrice del Gene therapy program del Boston Children’s/Dana Farber Cancer Institute di Harvard. La tecnica, testata per ora in un modello sperimentale di malattia metabolica, potrebbe avere applicazioni terapeutiche anche per patologie neurodegenerative in cui la microglia svolge un ruolo fondamentale. Lo studio è stato supportato tra gli altri da un finanziamento della comunità europea del programma ERC, di cui la professoressa Biffi è titolare.L’idea alla base della ricerca nasce dall’interesse storico del gruppo di Alessandra Biffi per la lotta contro le malattie da accumulo lisosomiale (LSDs). Le cosiddette LSDs sono un insieme eterogeneo di malattie metaboliche ereditarie in cui, a causa di una mutazione genetica, le cellule non producono alcuni enzimi necessari al loro metabolismo. Nei pazienti affetti da queste malattie si manifestano danni a carico di diversi organi e tessuti, tra cui il sistema nervoso centrale, con conseguenze neurologiche importanti.Le prime terapie – che in molti casi sono ancora le uniche disponibili – prevedono la somministrazione dell’enzima mancante nel sangue dei pazienti. Si tratta però di approcci inefficaci nei casi in cui vi sia una manifestazione nervosa: a causa della barriera emato-encefalica l’enzima non riesce a raggiungere il cervello, dove la neurodegenerazione prosegue indisturbata. Per risolvere il problema alcuni anni fa Alessandra Biffi, lavorando con Luigi Naldini, direttore dell’SR-Tiget, si era rivolta alla terapia cellulare e genica. In uno studio clinico tuttora in corso all’SR-Tiget per il trattamento della leucodistrofia metacromatica (una LSD neurodegenerativa), le cellule staminali del sangue vengono prelevate dal midollo del paziente, corrette geneticamente per produrre di nuovo l’enzima e infuse nuovamente nel sangue. Essendo in grado di superare la barriera emato-encefalica, le staminali raggiungono il cervello, dove riescono a svolgere un’importante azione terapeutica.L’elemento temporale è però fondamentale. Le terapie geniche somministrate nel sangue sono efficaci solo se giocano d’anticipo: le cellule necessitano di tempo per raggiungere il cervello e attecchire. Ecco perché i pazienti che oggi possono essere trattati con la terapia genica sono solo quelli ancora asintomatici.La tecnica messa a punto in via sperimentale dal gruppo di Alessandra Biffi e presentata oggi sulle pagine di Science Advances potrebbe cambiare le cose. “Trapiantare le cellule nei ventricoli cerebrali accelera il processo di attecchimento e potrebbe diventare un’opzione terapeutica valida anche per chi mostra già i primi sintomi”, spiega Alessandra Biffi. Ma i risultati dello studio non si fermano qui. “I nostri dati dimostrano anche, per la prima volta, che le staminali del sangue trapiantate sono in grado di differenziarsi in cellule del tutto simili alla microglia e che rimangono in modo esclusivo nel sistema nervoso centrale.” Ciò significa che questo tipo di trapianto permette di generare in modo rapido una popolazione di cellule geneticamente corrette esclusivamente nel tessuto nervoso malato. Una tecnica che produce veri e propri avamposti terapeutici in grado di somministrare le sostanze necessarie a proteggere e rigenerare le cellule nervose, con applicazioni potenziali in molte malattie neurodegenerative.Questo studio è stato svolto presso i laboratori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica e del programma di terapia genica del Boston Children’s Hospital/Dana Farber Cancer Institute di Harvard ed è stato finanziato dalla Comunità Europea, dal Ministero della Salute italiano, dalla Fondazione Telethon e dal Boston Children’s Hospital.

Posted in Medicina/Medicine/Health/Science | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »

Sperimentata per la prima volta al mondo la terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo VI

Posted by fidest press agency su martedì, 14 novembre 2017

Università di Napoli “Federico II”JPGNapoli. Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto un farmaco di terapia genica.Ma cos’è la mucopolisaccaridosi di tipo VI? Si tratta di una grave malattia genetica con coinvolgimento multi-sistemico dovuto al deficit dell’enzima arilsolfatasi B. Il farmaco usato è derivato dal virus adeno-associato ed ha la capacità di trasferire il gene codificante per l’enzima arilsolfatasi B che, una volta prodotto dalle cellule del fegato, viene secreto nel circolo ematico e, quindi, captato dai tessuti affetti.“In sintesi, nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo VI il gene che codifica l’arilsolfatasi B è mutato e produce un enzima non funzionante. L’obiettivo della terapia genica è fornire al paziente il gene corretto per ripristinare la funzione dell’enzima. In questo modo, si evita l’accumulo di sostanze tossiche che determinano danni agli organi. La terapia genica avviene attraverso una singola infusione del farmaco in una vena periferica. Il farmaco consiste in un virus trattato in laboratorio per eliminarne gli effetti dannosi e conservarne la capacità di trasferire geni. Le cellule del fegato che ricevono il gene codificante per l’enzima diventano una fabbrica per la produzione e secrezione dell’enzima che viene poi captato dagli altri organi”, spiega Nicola Brunetti Pierri, responsabile della sperimentazione.Gli studi effettuati dal prof. Alberto Auricchio, responsabile del programma di terapia genica dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (TIGEM), e professore di Genetica Medica presso l’Università Federico II di Napoli, hanno dimostrato in modelli pre-clinici che l’enzima arilsolfatasi B viene espressa per molti anni dopo una singola somministrazione, portando a benefici clinicamente rilevanti.Il team medico che segue la sperimentazione clinica del farmaco è composto, inoltre, dai pediatri Roberto della Casa, Simona Fecarotta e Giancarlo Parenti con il supporto degli anestesisti, Maria Vargas e Giuseppe Servillo e del personale infermieristico. Lo studio clinico prevede, inoltre, l’arruolamento di altri pazienti provenienti da altri centri italiani, da un centro olandese e da un centro in Turchia: tutti i pazienti riceveranno il farmaco presso il Dipartimento ad Attività Integrata di Pediatria (DAI) dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II. Un successo conseguito grazie alla stretta collaborazione tra il TIGEM, diretto da Andrea Ballabio, l’Azienda Ospedaliera Federico II, il Dipartimento ad Attività Integrata di Pediatria e il Dipartimento di Scienze mediche Traslazionali, che pone il Policlinico Federico II in una posizione di assoluto prestigio a livello nazionale e internazionale.

Posted in Medicina/Medicine/Health/Science | Contrassegnato da tag: , , | Leave a Comment »

Terapia genica, le nuove prospettive discusse a Firenze

Posted by fidest press agency su lunedì, 31 ottobre 2016

sequenza-genomaLa prima sequenza completa del genoma umano risale al 2003 e oggi i pazienti dispongono dei primi farmaci approvati di terapia genica. Dei nuovi avanzamenti e delle prospettive che si aprono per la medicina si è discusso a Firenze, in occasione del Congresso annuale della Società europea di terapia genica e cellulare (Esgct). Organizzato con la Società internazionale per la ricerca sulle cellule staminali (Isccr) e l’Associazione di biologia cellulare, l’evento riunisce nel capoluogo toscano oltre mille esperti e ha il titolo significativo “Cambiare il volto della medicina moderna: cellule staminali e terapia genica”. In effetti le attese sono di ampia portata e, dalle prime terapie destinate alle patologie rare, si cominciano oggi a esplorare le prospettive di cura di quelle più diffuse, come quelle cardiovascolari e il cancro.In Europa, la prima terapia genica, approvata nel maggio scorso, è rivolta al trattamento della Ada-Scid, una malattia rara, mentre in agosto la Commissione europea ha autorizzato la commercializzazione condizionata della prima terapia cellulare basata sull’ingegnerizzazione del sistema immunitario per il trattamento delle leucemie e di altri tumori del sangue. E Luigi Naldini, direttore scientifico dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Tiget) e ricercatore sui vettori lentivirus e il trasferimento di geni, ritiene possibile un’ulteriore svolta: «Test clinici recenti forniscono prove concrete del fatto che la terapia genica possa offrire cure per condizioni altrimenti terminali o seriamente invalidanti». È un settore che «merita di essere maggiormente riconosciuto dalla comunità scientifica, dai media generalisti, dal mondo della finanza e dalla società in generale», sostiene Nathalie Cartier-Lacave, presidente di Esgct, ma si avverte anche la necessità di una maggiore apertura. Hans Clevers, professore di genetica molecolare presso l’Università di Utrecht, ha deciso da subito di non lavorare «in un mondo in cui siamo aperti e possiamo condividere». È anche, senza dubbio, l’approccio di Telethon, che svolge un ruolo essenziale a favore della ricerca e opera da sempre a stretto contatto con le università pubbliche e con le istituzioni e le aziende private. (Renato Torlaschi fonte Doctor33)

Posted in Medicina/Medicine/Health/Science | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »

Terapia genica: Aumentano gli investimenti per malattie rare ed emergenti

Posted by fidest press agency su mercoledì, 27 gennaio 2016

biotecnologiaAttualmente, la terapia genica sta recuperando in tutta l’industria biofarmaceutica ora che la qualità e l’efficacia della tecnologia mostrano un graduale ma netto miglioramento. Mentre le preoccupazioni relative alla sicurezza hanno condizionato l’adozione della tecnologia nelle fasi iniziali, i nuovi sistemi vettorali di somministrazione hanno favorito lo sviluppo di numerose soluzioni terapeutiche sicure e hanno dato nuovo slancio alla tecnologia. Un’analisi di Frost & Sullivan, intitolata “Advances in Gene Therapy”, rileva che la terapia genica può essere efficace per diversi gruppi di malattie emergenti, tra cui le malattie oculari, il diabete, le malattie infettive e molti tipi di cancro. La terapia genica per le malattie genetiche rare è stata la più proficua in termini di studi clinici. Il successo di queste terapie di nicchia ha aperto la strada ad applicazioni simili nell’ambito di altre malattie ad ampia diffusione. Finora, gli effetti collaterali e i costi elevati avevano reso gli organi normativi e i pazienti scettici riguardo alla terapia genica, mentre le compagnie di assicurazione sanitaria erano state riluttanti ad offrire rimborsi. Tuttavia, un numero sempre maggiore di collaborazioni tra enti di ricerca e aziende farmaceutiche al fine di comprendere la potenziale applicabilità della terapia genica per le malattie più diffuse, come il cancro, aiuterà a sviluppare cure nuove e approvate. “Con l’aumento dei rimedi clinicamente dimostrati, è probabile che le compagnie di assicurazione inizino a riconoscere il vantaggio commerciale della terapia genica”, afferma Madhumitha Rangesa, analista del gruppo TechVision. I progressi della tecnologia vettoriale e dei sistemi di erogazione rafforzeranno ulteriormente l’efficacia e i risultati clinici. Attualmente, l’ambito delle malattie oculari sta assistendo a un rapido afflusso di aziende dotate dei sistemi vettoriali di somministrazione appropriati in grado di trasportare piccoli carichi di geni verso siti bersaglio specifici nel corpo umano. L’uso di terapie combinate è un’altra idea nuova che rafforzerà gli effetti terapeutici della tecnologia genetica. I settori in gara, come l’immunoterapia del cancro, si stanno già spostando verso terapie combinate all’interno del medesimo settore con fiorenti ambiti terapeutici convenzionali e non. Una volta che il settore della terapia genica si riprenderà offrendo prodotti degni di nota, i governi di tutto il mondo interverranno per accelerare l’innovazione. Negli Stati Uniti, la crescente attenzione alle medicine di precisione in grado di rivolgersi ad uno specifico sottoinsieme di persone basandosi strettamente sul loro patrimonio genetico sta ampliando l’ambito di applicazione delle terapie basate sui geni. “In Nord America si registra il più alto numero di studi clinici nell’ambito della terapia genica, principalmente grazie al focus sull’innovazione e alla disponibilità dei finanziamenti, – osserva Rangesa. – In termini di commercializzazione sul mercato, l’Europa ha superato il Nord America con due prodotti approvati per la commercializzazione in Europa e uno approvato per la commercializzazione in tutto il mondo; tuttavia, l’Asia sta lentamente recuperando terreno.” Questo interesse globale verso la tecnologia attirerà investimenti e sosterrà l’evoluzione di cure basate sui geni dalla produzione e studi clinici alla commercializzazione. Lo studio “Advances in Gene Therapy”, parte del programma TechVision, offre un’analisi esaustiva delle attuali tendenze nell’ambito della terapia genica, incluse le sfide tecnologiche, i fattori che trainano e che frenano il mercato, oltre al panorama competitivo. Riguarda le tecnologie vettoriali virali, le tecnologie non virali e le malattie interessate. Inoltre, elenca le principali aziende che operano in questo ambito, con informazioni dettagliate sul loro programma di rilasci e attività recenti. Il programma globale TechVision di Frost & Sullivan è focalizzato sull’innovazione, il cambiamento e la convergenza e fornisce una serie di avvisi, newsletter e servizi di ricerca basati sulla tecnologia, oltre a servizi di consulenza per la crescita. L’offerta premium del programma TechVision identifica e valuta le più importanti tecnologie emergenti e rivoluzionarie con un potenziale di applicazione a breve termine. Una caratteristica unica del programma TechVision è una selezione annuale di 50 tecnologie che possono generare scenari di convergenza, possibilmente rivoluzionare il panorama dell’innovazione e guidare la crescita trasformazionale.

Posted in Medicina/Medicine/Health/Science | Contrassegnato da tag: , , | Leave a Comment »

Amaurosi di Leber: migliora la vista con terapia genica

Posted by fidest press agency su domenica, 8 novembre 2009

L’amaurosi congenita di Leber, la più frequente causa di cecità infantile ereditaria, tra non molti anni potrà probabilmente essere curata attraverso la terapia genica. La speranza arriva da uno studio pubblicato su Lancet che ha visto la partecipazione del Children’s Hospital di Philadelphia, dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e del dipartimento di Oftalmologia della seconda Università degli studi di Napoli. Il team di ricercatori ha messo a punto una strategia molecolare in grado di far fronte al difetto nel gene Rpe65, uno dei responsabili dell’amaurosi di Leber. Dodici pazienti di età compresa tra 8 e 44 anni sono stati sottoposti a iniezione nello spazio sottoretinico  di un adenovirus contenente la versione corretta del gene. Esami effettuati con regolarità a seguito dell’intervento non hanno evidenziato effetti tossici significativi in alcuno dei pazienti e al tempo stesso i test di funzionalità visiva hanno mostrato per tutti i pazienti un recupero parziale della vista, soprattutto nei più giovani. (L.A.)  The Lancet 2009, early online publication

Posted in Medicina/Medicine/Health/Science | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »