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Neurologia: Diagnosi precoce e preclinica e nuove prospettive terapeutiche

Posted by fidest press agency su mercoledì, 7 ottobre 2015

A margine del 46° Congresso Nazionale SIN (Società Italiana di Neurologia) che si terrà a Genova dal 10 al 13 ottobre. I numeri delle malattie neurologiche sono sempre più allarmanti: solo in Italia sono 1 milione i casi di demenza, di cui 600.000 quelli colpiti da Malattia di Alzheimer; 930.000 le persone che, a causa di un ictus, vivono con invalidità; 250.000 i nuovi casi di ictus cerebrale ogni anno; 240.000 i pazienti affetti da Morbo di Parkinson, 50.000 quelli con parkinsonismi; 1 paziente con Sclerosi Multipla ogni 1.000 abitanti, ossia 60.000 nella totalità. “Dato l’allungamento delle aspettative di vita e il progressivo invecchiamento della popolazione – afferma il professor Aldo Quattrone, Presidente SIN – è verosimile che nei prossimi decenni centinaia di milioni di persone saranno affette da patologie neurodegenerative, con costi significativi per i sistemi sanitari e un enorme impatto economico e sociale. In questo panorama, la diagnosi preclinica e la diagnosi precoce delle malattie neurologiche rappresentano ancora oggi sfide cruciali per i neurologi perché consentono di indirizzare i pazienti verso terapie tempestive che possono rallentare il decorso della malattia. Fondamentale, in questo ambito, il contributo della ricerca scientifica orientato alla scoperta di nuove soluzioni terapeutiche, soprattutto nel settore dei farmaci neuro protettivi”.
Nel caso della Malattia di Parkinson per diagnosi preclinica s’intende una diagnosi tempestiva fatta in un soggetto “apparentemente” sano in cui i sintomi motori classici della malattia non si sono ancora manifestati. La diagnosi precoce, consiste invece nel riconoscere una malattia quando ancora i segni clinici sono incerti o sfumati. Per la malattia di Parkinson sono stati individuati segni preclinici e precoci ben precisi che, tuttavia, possono essere la manifestazione precoce di altre malattie neurodegenerative. Una delle novità presentate durante il Congresso SIN riguarda proprio la diagnostica differenziale dei diversi campanelli d’allarme: ad esempio, nella diagnosi preclinica, il disturbo del comportamento del sonno in fase REM (RBD – REM Behaviour Disorders) può riguardare la Malattia di Parkinson oppure riferirsi al Tremore Essenziale (TE, malattia molto frequente nella popolazione). Invece, in fase precoce il tremore di riposo parkinsoniano può essere oggi segno distinto da quello non parkinsoniano grazie ad un semplice esame elettromiografico.
Un punto di grande attualità riguarda la diagnosi ante mortem della Paralisi sopranucleare progressiva (PSP) di tipo parkinsoniano, una tauopatia che clinicamente si confonde con la MP, per la cui diagnosi le scoperte più promettenti sembrano aver identificato biomarcatori capaci di predire lo sviluppo della paralisi verticale dello sguardo con un anticipo di 4 anni.
l “Mild Cognitive Impairment (MCI)”, disturbo cognitivo lieve caratterizzato da disturbi iniziali di memoria, con autonomia interamente conservata, precede di alcuni anni la demenza vera e propria. Oggi l’MCI è diagnosticabile e sembra che il processo patologico che colpisce il cervello anni prima di queste manifestazioni cliniche sia addirittura identificabile in fase precoce o addirittura preclinica grazie alla PET (Positron Emission Tomography). L’esame permette, infatti, grazie alla somministrazione di un tracciante che lega la proteina beta-amiloide, responsabile della malattia, di dimostrare l’accumulo progressivo nel cervello della proteina; disponibile, a tal fine, anche l’analisi dei livelli di beta-amiloide nel liquido cerebrospinale mediante puntura lombare. Accanto a questi esami specifici per la proteina beta-amiloide, verranno discussi altri esami quali la risonanza magnetica cerebrale o la PET con un tracciante per lo studio del metabolismo cerebrale (PET FdG) fondamentali per documentare un’iniziale atrofia o un ridotto metabolismo del cervello anche nelle fasi più iniziali della malattia.
Negli ultimi anni lo sviluppo delle terapie nella sclerosi multipla (SM) ha avuto una accelerazione formidabile. Alle terapie iniettive, a disposizione da circa venti anni e dall’alto profilo di sicurezza per il paziente, si sono affiancate le terapie orali, oramai diventate un’arma terapeutica molto utilizzata per il loro facile uso, nonostante alcuni possibili rischi, anche di infezioni da agenti virali. Più di recente si è andata confermando la grande efficacia dei farmaci immunosoppressivi come l’Alemtuzumab (Lemtrada), che si utilizza solo per cinque giorni il primo anno e tre giorni il secondo; ha un importante impatto positivo sul decorso della malattia se utilizzato in fase relativamente iniziale, ma provoca effetti collaterali di frequente riscontro, legati allo sviluppo di altre patologie autoimmuni,. Nei casi più aggressivi e maligni, e non sensibili alle comuni terapie, l’intensa immunosoppressione seguita da trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche può essere una opzione terapeutica di eccezionale efficacia mentre le più recenti scoperte sembrano dimostrare che l’Ocrelizumab, un anticorpo monoclonale diretto contro i linfociti B, è risultato essere efficace non solo nelle forme a ricadute e remissione della SM ma anche nelle forme primariamente progressive di malattia, per le quali fino ad ora non esistevano terapie efficaci.
Numerosi studi scientifici pubblicati nel corso del 2015 hanno dimostrato l’efficacia terapeutica della combinazione di trombolisi sistemica e trombectomia meccanica nella cura dell’ictus cerebrale, con un abbattimento di circa il 50% della mortalità e della disabilità causate dallo stroke. Queste procedure terapeutiche sono efficaci se praticate entro poche ore dall’ictus: 4 ore e 30 minuti per la trombolisi, 6 ore e 30 minuti per la tromboectomia. La prima terapia consiste nella somministrazione di un farmaco in grado di disostruire l’arteria cerebrale occlusa; la seconda consiste nella rimozione meccanica del trombo.
La diagnosi della SLA si basa sul quadro clinico e sulla storia di progressivo peggioramento della funzione motoria, e avviene pertanto con un ritardo diagnostico medio di circa un anno, che impedisce al paziente di iniziare precocemente terapie farmacologiche e di supporto, così come di essere incluso in trial terapeutici. La ricerca di marcatori di diagnosi precoce rappresenta pertanto un obiettivo fra i più rilevanti della ricerca nella SLA.

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