Intelligenza artificiale e medicina di precisione

Intelligenza artificiale applicata all’analisi, interpretazione e refertazione dell’EEG quali i benefici e i rischi; la medicina di precisione tra farmaci, chirurgia e terapia genica nel trattamento dell’Epilessia, e, ancora, i risultati di uno studio italiano sulla prevalenza delle mutazioni monogeniche nelle Encefalopatie Epilettiche e dello Sviluppo, sotto l’egida della Commissione Genetica della LICE: questi i temi al centro della 47° edizione del Congresso Nazionale della LICE, Lega Italiana Contro l’Epilessia, alla presenza di oltre 700 specialisti in branche neurologiche, in tenutosi a Roma giorni fa. I lavori del Congresso, tra workshop e sessioni scientifiche, rappresentano un’opportunità di confronto tra esperti nazionali e internazionali su tematiche sempre attuali, come l’utilizzo dell’intelligenza artificiale in neurologia, e nell’epilettologia in particolare, quale strumento utile per ottenere una più efficace interpretazione dei risultati dell’elettroencefalogramma (EEG) che quest’anno compie ben 100 anni, dalla prima volta in cui è stato registrato sull’uomo nel luglio del 1924 grazie ad Hans Berger. Secondo i dati emersi da un recente studio pubblicato sulla rivista Jama Neurology a cura di numerosi esperti internazionali, tra cui il prof. Harald Aurlien, tra i relatori al Congresso, mostrano come la valutazione dell’EEG con l’Intelligenza artificiale sia in linea con la refertazione effettuata da esperti, ma i cui risultati vanno ancora rivalutati da un occhio umano esperto. Gli Autori, quindi, concludono che in futuro ci saranno buone possibilità di refertare in modo affidabile utilizzando l’IA, e questo è particolarmente utile nei Paesi a basso reddito dove non ci sono elettroencefalografisti esperti o in quelle strutture dove si effettuano molti esami ma non è disponibile personale esperto a sufficienza. Secondo evidenze scientifiche circa il 30% delle persone ricoverate in un dipartimento di emergenza per un disturbo della coscienza presenta delle manifestazioni critiche di tipo epilettico, che nel 90% dei casi non si manifestano con sintomi convulsivi e possono quindi essere diagnosticate solo con l’EEG. Non solo Intelligenza artificiale ma anche medicina di precisione, tra farmaci innovativi, tecniche chirurgiche e terapia genica, tra i focus principali affrontati durante il Congresso LICE: la neurologia di precisione punta a individuare il più efficace trattamento da applicare per quella specifica Persona con Epilessia e, oltre alle consuete informazioni ricavate dall’anamnesi del paziente, dall’esame clinico, dalla diagnostica per immagini, utilizza anche informazioni non tradizionali come quelle genomiche. La conoscenza del difetto genetico, alla base di una specifica forma di Epilessia, può orientare l’uso di un farmaco specifico per quella mutazione e lo sviluppo di nuove terapie in grado di modificare la malattia. Anche la chirurgia offre risultati sempre più promettenti nella riduzione delle crisi nei soggetti con Epilessia focale resistente ai farmaci, ma anche in quelli farmacosensibili, liberandoli dal fardello della terapia farmacologica per tutta la vita. Inoltre, la miglior conoscenza delle forme sindromiche porta ad un approccio assolutamente su misura per ogni paziente. Con oltre 50 milioni di persone colpite nel mondo, l’Epilessia è una delle malattie neurologiche più diffuse, per questo l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha riconosciuto l’Epilessia come malattia sociale. Si stima che nei Paesi industrializzati interessi circa 1 persona su 100: in Italia soffrono di Epilessia circa 600.000 persone, ben 6 milioni in Europa. (Abstract by https://fondazionelice.it/)