Sclerosi multipla, quando la medicina incontra la bioinformatica

I big data nella medicina sono una delle nuove frontiere della scienza, che possono far compiere importanti passi avanti nella conoscenza e cura delle malattie, anche quelle di causa sconosciuta, come la sclerosi multipla. Questo tipo di approccio è stato seguito nel recente studio europeo guidato dall’Università di Firenze e pubblicato su EBiomedicine (edito da The Lancet), che ha coinvolto e condiviso un’enorme mole di dati molecolari con gruppi di ricerca francesi, inglesi, norvegesi e italiani (“TCR repertoire diversity in Multiple Sclerosis: high-dimensional bioinformatics analysis of sequences from brain, cerebrospinal fluid and peripheral blood” https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2021.103429).”Un ruolo fondamentale nella sclerosi multipla, malattia cronica infiammatoria del sistema nervoso centrale a base autoimmune – spiega il contesto Clara Ballerini, docente di Patologia generale all’Ateneo fiorentino e coordinatrice del lavoro insieme ad Andreas Lossius dell’Università di Oslo -, è svolto dai linfociti T autoreattivi che, filtrati dalla barriera ematoencefalica, circolano fra sangue periferico, liquido cefalorachidiano e cervello, luogo dove nella patologia orchestrano e determinano il danno al tessuto nervoso”. La scienza medica attuale è cosciente che i linfociti T di un organismo, grazie allo sviluppo delle tecniche di sequenziamento, possono essere studiati tramite l’assetto molecolare del loro recettore (recettore dei linfociti T o TCR), molecola altamente variabile e pilastro della nostra capacità di difesa da molteplici patogeni, anche sconosciuti. Ad oggi lo studio di questo recettore, presente in ciascuno di noi con più di un miliardo di molecole diverse (in media), si è scontrato con un limite: i pochi campioni analizzati nei singoli studi condotti su liquido cefalorachidiano e l’assenza di una analisi statistica condivisa.

Bioinformatica: una scienza necessaria per combattere gli attacchi virali

Ormai è un dato certo: la bioinformatica, nei prossimi anni, condizionerà in modo determinante il progresso tecnico-scientifico della nostra società. Si tratta di una scienza fortemente interdisciplinare, che mescola saperi e competenze per espandere la nostra conoscenza del mondo biologico, soprattutto per quanto concerne gli aspetti strutturali e funzionali dei suoi componenti. Una disciplina che chiede alle scienze matematiche, fisiche e naturali di uscire dal loro isolamento per mescolarsi e produrre dati, informazione e conoscenza.Gli ambiti nei quali questa scienza trova la sua naturale collocazione vanno dalla genetica, alla biologia molecolare, dalla ricerca farmacologica generale a quella specifica immunologica e virale: è ovvio quindi, come la bioinformatica assume un’importanza strategica specie in tempi di Coronavirus.
Per Giovanni Morelli, chimico teorico di formazione che da anni si occupa di High Performance Computing (calcolo ad alte prestazioni ndr) anche in ambito bioinformatico per la lotta, nello specifico, dei virus. “Essi sono essenzialmente materiale genetico allo stato puro. E’ un corpuscolo dotato di una sola capacità: veicolare informazione; quella per riprodursi. La “ricetta” per adempiere a questo unico scopo è depositata nel materiale genetico che veicola (sotto forma di DNA o RNA contenuto in un involucro lipoproteico), eppure da solo non ha nessuna possibilità di realizzarla: per questo infetta le cellule degli organismi superiori, si serve del loro “laboratorio di sintesi” per realizzare la sua unica ricetta. Ora, i modi ed i mezzi attraverso cui viene sferrato questo attacco sono abbastanza noti alla biologia molecolare; tuttavia ogni virus ha una sua “specificità” che bisogna innanzitutto conoscere per poi progettare rimedi molecolari altrettanto specifici: la bioinformatica svolge un ruolo determinante in entrambe queste fasi. Il principale soggetto di studio è supporto molecolare costituito da una enorme quantità di informazione, ovvero una fonte smisurata di dati: da questo punto di vista la bioinformatica si configura anche come la scienza dei dati applicata ai contesti biologici. Non è un caso che molti paradigmi del Data Analytics (la scienza dell’analisi dei dati) si utilizzano anche in biologia computazionale, sollevando la questione cruciale delle competenze squisitamente tecnologiche coinvolte nel campo bioinformatico: le architetture di calcolo parallelo, la virtualizzazione, i workflow basati su containers, il GPU computing, i filesystem distribuiti per gestire (archiviare e accedere) enormi quantità di dati sono solo alcuni degli aspetti tecnologici coinvolti nelle attività di ricerca e produzione bioinformatica e, per i quali, sono richieste competenze verticali di altro profilo”. (fonte: Comunicazione DazebaoNews)